Se volessimo identificare la più importante scoperta medica del XX secolo, potremmo indicare il completamento del Progetto Genoma Umano, la mappatura completa del nostro DNA, da cui sono scaturite conseguenze fondamentali sia in termini diagnostici che terapeutici. E’ l’epoca in cui possiamo conoscere la salute dei nostri figli ancor prima della nascita.
Le tecniche più moderne si basano sullo screening del DNA fetale sin dalle prime settimane di gestazione, a partire da poche gocce di sangue materno. Una rivoluzione ancora poco compresa in termini di risparmio di vite umane, se pensiamo che le tecniche tradizionali invasive come l’Amniocentesi e la Villocentesi (ancora ampiamente utilizzate) costano la perdita di circa 700 feti sani ogni anno (su 150mila indagini eseguite) poiché presentano un rischio abortivo. I dati ci dicono che per ogni feto affetto da Trisomia 21 (Sindrome di Down) identificato con le vecchie tecniche si determina la perdita di un feto sano. Numeri ormai inaccettabili dal punto di vista etico.
Nessun rischio per il feto
Per identificare le più comuni anomalie cromosomiche (Sindrome di Down, Sindrome di Turner e le più comuni Trisomie) oggi esiste un test genetico, il G-test, che permette di identificare i feti affetti da Trisomia 21 con una precisione del 99,9%, riducendo del 95% il ricorso alla diagnostica invasiva. Solo i risultati positivi infatti vengono sottoposti ad un ulteriore test di controllo, riducendo esponenzialmente il rischio abortivo.
Il G-test ha perfezionato l’esperienza di altri strumenti di screening neonatale in diversi aspetti fondamentali: si esegue su un campione di sangue materno; può essere eseguito già tra la decima e undicesima settimana; inoltre consente di identificare non solo il numero esatto dei cromosomi, ma anche alcuni errori nel funzionamento dei singoli cromosomi (si chiamano “microdelezioni” e possono determinare problemi di salute). È importante poi il fatto che ogni fase dello screening viene gestito dal Medico Genetista, a differenza dei vari test non certificati CE disponibili sul mercato, a garanzia del corretto trattamento del materiale biologico e della giusta interpretazione del referto. Nonostante il test non comporti alcun rischio né per la madre né per il feto, è fondamentale che i risultati vengano “tradotti” dallo Specialista, resi comprensibili ed eventualmente gestiti da una rete di counseling che possa aiutare i genitori ad affrontare una diagnosi.
Accessibilità
Il G-test dovrebbe diventare uno strumento di routine, rendendo possibile anche un notevole risparmio economico per l’intero Servizio Sanitario. Al momento invece è possibile eseguirlo su richiesta e solo privatamente, assumendosi il costo dell’intera procedura. Ciò penalizza le famiglie che non possono permetterselo, cui rimangono strumenti ormai antiquati che non garantiscono gli stessi risultati e risultano più impegnativi sia a livello fisico che psicologico.
