Quali i limiti?
I limiti attuali della Medicina predittiva sono sicuramente molteplici. In primo luogo bisogna sempre tenere presente che il risultato dei test predittivi possono non essere definitivi: in altre parole, il test non sempre consente di stabilire quando e a quale livello di severità il soggetto in questione sicuramente si ammalerà. Già sappiamo che i tumori sono multifattoriali, di conseguenza sono importanti non solo i geni, ma anche l’ambiente e lo stile di vita (fumo, abuso di alcol, Obesità, inquinamento e così via).
I candidati al GenoTest sono comunque coloro che hanno in famiglia Pazienti affetti da Tumore a mammella, ovaio, colon retto e prostata, e più parenti sono affetti da queste patologie più vi è indicazione a fare il GenoTest. Un articolo apparso nel 2014 sul “New England Journal of Medicine” (una tra le più prestigiose riviste mediche del mondo), dal titolo “Screening di una persona asintomatica per rischio genetico”, asserisce che sono accettabili e comprensibili le richieste dei Pazienti e dei loro famigliari di eseguire un test genetico. Il Dr. Dimmock dell’Università del Wisconsin su questa rivista afferma che “…per indagare sul rischio genetico, il Geno- Test andrebbe eseguito sul familiare affetto da uno dei tumori sopra elencati, con successivo GenoTest per ricercare le alterazioni genetiche riscontrate nel familiare/paziente anche nei familiari a rischio. Nella situazione più comune, comunque, i familiari a rischio richiedono il GenoTest per valutare il proprio rischio genetico, anche perché non è disponibile alcun familiare/paziente affetto da uno dei tumori elencati, in particolare perché giù deceduti. Questo GenoTest ha la potenzialità di fornire anche trattamenti che salvano la vita (…) e non dovrebbe essere negato ai nostri Pazienti”.
L’importanza del DNA
Il nostro patrimonio genetico contiene geni capaci di favorire oppure, d’altra parte, domare il tumore: i primi sono detti “oncogeni”, i secondi “oncosoppressori”; a questi si aggiungono altri geni che, in alcuni casi, possono mutare e dare il via libera al cancro. Nel Tumore del colon-retto, per esempio, è ormai chiaro che esistono forme di tipo ereditario nelle quali i genitori trasmettono ai figli un gene difettoso che, con il tempo, può dare origine alla malattia. È più probabile che un Tumore del colon-retto sia ereditario se nella famiglia di origine si sono manifestate alcune malattie che predispongono alla formazione di Tumori intestinali. Il GenoTest per scoprire i tumori sulla base dei dati genetici che derivano dal DNA potrebbe essere importante anche per chi abbia già sviluppato un Tumore della mammella, dell’ovaio, del colon-retto e della prostata, dal momento che si può valutare la loro suscettibilità a sviluppare un altro cancro sempre dello stesso tipo o, comunque, valutare il rischio dei loro familiari di sviluppare questo tipo di tumore. Successivamente all’esecuzione del test, che consiste in un semplice prelievo di saliva, un Oncologo esperto, sulla base del rischio che giungerà dal GenoTest stesso (basso, intermedio, alto), in tre mesi darà le dovute informazioni e i consigli su come procedere da quel momento in poi.
I trattamenti specifici
BRCA sta per “BReast CAncer” (Cancro al Seno), si tratta di due geni (BRCA1 e BRCA2) noti come soppressori tumorali: bene, vi è la possibilità che le Pazienti con BRCA mutato possano beneficiare di trattamenti specifici, ad esempio l’Olaparib (un farmaco appartenente alla classe dei PARP-inibitori, coinvolti anche nella riparazione del DNA) che è stato testato con successo sia negli USA che in Europa e anche nel Carcinoma della mammella BRCA mutato.
Quindi, vi possono essere sviluppi del GenoTest anche a fini terapeutici: i Pazienti affetti dai tumori fin qui elencati, infatti, potrebbero procedere alla valutazione del GenoTest per sapere se hanno i requisiti per ricevere un trattamento oncologico sulla base della propria alterazione genetica. Questo aspetto clinico è nelle sue prime fasi di valutazione, ma potrebbe rappresentare una grande opportunità terapeutica del futuro.
Per approfondire: www.umbertotirelli.it
