Una malattia viene definita rara quando la sua prevalenza è inferiore a 1 caso su 2.000 individui, ma sappiamo anche che esse sono molto numerose (si stima da 6.000 a 8.000), per cui si può affermare che nella popolazione generale circa 1 persona su 200 può essere affetta da una condizione clinica rara.
D’altro canto, circa il 30% delle patologie pediatriche gravi è costituito da Malattie Rare. Se infatti scorriamo le dieci principali cause di morte nella popolazione americana, suddivise per fasce di età, le anomalie congenite sono la prima causa di decesso sotto l’anno di vita, scendono poi al secondo posto tra 1 e 4 anni, al terzo posto tra 5 e 9 anni ed al quinto posto tra 10 e 14 anni. Ben si capisce da questi dati l’importanza delle alterazioni congenite nel pensiero clinico del Pediatra.
In ogni caso, nella normale attività dell’Ambulatorio pediatrico le Malattie Rare rappresentano un’eccezione, pertanto il Medico è tenuto a riconoscerle e sospettarle ma solo qualora siano state escluse le più frequenti condizioni patologiche. Non è un buon Medico colui che sospetta condizioni rare in ognievenienza sintomatica, rischiando inutili ansie alla famiglia nonché costi sanitari in accertamenti inutili.
Malattie Respiratorie Congenite
In particolare per le Malattie Respiratorie Congenite, che sono anch’esse malattie rare, sarebbe improponibile stilarne una rassegna esaustiva, pertanto ne ricorderò soltanto alcune, che ho potuto osservare direttamente nella mia esperienza di Pediatra di famiglia. Tra queste l’Atresia delle coane è una malformazione in cui le cavità nasali posteriori che collegano le narici alla bocca risultano ostruite. Fino a qualche anno fa, per escludere tale patologia, i Neonatologi in sala parto sondavano con un piccolo catetere ogni neonato dalle narici, per verificarne la corretta apertura. Questa procedura è stata attualmente eliminata dalla prassi, poiché al momento della prima suzione del neonato, è comunque possibile rendersi conto immediatamente degli eventuali problemi di respirazione del neonato.
Discorso analogo per l’Atresia esofagea: in questo caso, al primo pasto la progressione del latte è ostacolata dalla chiusura dell‘esofago, con conseguente comparsa di vomito.
Ricordo anche l’ansia con cui ho ventilato in sala parto i neonati asfittici, con il timore che fosse presente un’Ernia del diaframma, un difetto del muscolo diaframma che separa l’addome dal torace e causa la fuoriuscita dello stomaco e delle anse intestinali erniate, dalla cavità addominale a quella toracica. Questa condizione può infatti portare ad un notevole peggioramento del quadro clinico del neonato, anche perché l’eccessivo rilassamento del diaframma può essere ulteriormente peggiorato dalla ventilazione eseguita durante la rianimazione.
Forse, però, la più frequente tra le Malattie Respiratorie Congenite è la Broncodisplasia polmonare, che colpisce il 20% dei neonati sotto i 1500 grammi di peso (che rappresentano l’1,5% delle nascite). Questa patologia è caratterizzata da una grave insufficienza respiratoria causata dalla non corretta distensione degli alveoli polmonari e costringe generalmente il neonato a dipendere dal respiratore meccanico per un periodo di tempo prolungato.
