Autore: Dott. Vincenzo Colacino

Malattie Neuromuscolari

Mi preme anche soffermarmi sulle Malattie Neuromuscolari, patologie respiratorie congenite senz’altro rare (1 caso ogni 3.000 nascite) e proprio per questo assai difficili da diagnosticare, caratterizzate da grave insufficienza respiratoria e scarso tono muscolare.
La gestione di queste patologie è particolarmente complessa, perché è necessaria la presenza, 24 ore su 24, di un operatore esperto, istruito sia sulle manovre assistenziali che di rianimazione. L’assistenza domiciliare, in questi casi, va integrata coinvolgendo, accanto al Pediatra di famiglia, un Fisioterapista, un Logopedista e uno Psicologo.
Per il trattamento, sono poi necessari importanti supporti meccanici, dal ventilatore meccanico all’aspiratore, dall’umidificatore al saturimetro fino alla pompa nutrizionale. Molto importante è anche la possibilità di installare un collegamento telematico del Paziente con il Centro Pneumologico di riferimento, per valutare il quadro respiratorio diurno e notturno e monitorare il supporto nutrizionale che avviene attraverso una sonda percutanea.

Cosa sapere

Cosa fare nel sospetto di una Malattia Rara?
Rivolgersi a un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto, dove si otterrà l’esenzione dalla spesa per la diagnosi.

Chi può prescrivere gli esami utili alla diagnosi di Malattia Rara in regime di esenzione?
Il Medico Specialista di un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la patologia in oggetto; in alcune Regioni, come il Veneto, questa facoltà può essere riservata anche al Pediatra di libera scelta.

Chi emette il certificato di diagnosi di Malattia Rara?
Il Medico Specialista che opera in un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto.

Chi emette l’attestato di esenzione per Malattia Rara?
Il cartellino di esenzione viene emesso dalla ASL di residenza dell’assistito.

Quando inizia e quando finisce la validità del cartellino di esenzione?
Inizia con l’emissione del cartellino da parte della ASL di residenza e ha durata illimitata.

Il cartellino di esenzione è valido in tutto il territorio nazionale?
Sì, mentre non è valido all’estero.

Quali sono le prestazioni erogate in regime di esenzione per Malattia Rara?
Tutte quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza, purché siano appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia. A differenza delle Malattie Croniche, negli attestati di esenzione per Malattia Rara non sono indicate le specifiche prestazioni di assistenza previste.

Sono previste agevolazioni sulla spesa farmaceutica?
Possono essere forniti gratuitamente:
• tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale, sia di classe A che di classe C;
• i farmaci speciali predisposti dall’Agenzia Italiana del Farmaco;
• i farmaci registrati all’estero, qualora previsti da protocolli clinici concordati dai presidi della rete per le Malattie Rare.
Ogni Regione è dotata di una Rete per il coordinamento sanitario sulle Malattie Rare.


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