Celiachia, dalla diagnosi alla Dietoterapia

Autore: Prof. Maurizio VecchiDott. Luca Elli

Studi condotti su screening sierologici hanno mostrato che solo una piccola parte dei casi di Malattia celiaca viene clinicamente accertata 

Negli ultimi anni si è assistito ad un incremento dei Pazienti affetti da Malattia celiaca e da Disordini glutine correlati. Risultano quindi sempre più rilevanti le pubblicazioni scientifiche in merito, che hanno consentito di ottimizzare la fase di diagnosi e di controllo di questo tipo di patologie. La Malattia celiaca viene definita un’enteropatia cronica autoimmune (ossia un’affezione dell’intestino tenue permanente, determinata da un’alterata risposta del sistema immunitario) ed è causata dall’esposizione alimentare al glutine. Il glutine è un complesso proteico presente nel tessuto vegetale dei chicchi di cereali, quali frumento, farro, segale ed orzo.

La frequenza del disturbo

L’incidenza della Malattia celiaca è aumentata negli ultimi decenni, tuttavia non è ancora chiaro se questo cambiamento epidemiologico sia dovuto ad un miglioramento delle possibilità diagnostiche o ad un vero e proprio aumento di frequenza della malattia; come dimostrano i dati, la Celiachia è considerata la più comune enteropatia cronica nei paesi occidentali con una stima della prevalenza dello 0,5-1%.
Dopo essere stata a lungo considerata una patologia pediatrica, ora è riconosciuto che la Celiachia può presentarsi a tutte le età. La sua distribuzione mondiale sembra aver seguito il consumo umano di frumento e il flusso migratorio, registrando negli anni recenti un incremento della frequenza in molti paesi in via di sviluppo. Ciò sembra essere dovuto sia all’occidentalizzazione delle abitudini alimentari, sia all’incremento delle conoscenze sulla malattia.
Studi su screening sierologici hanno mostrato che solo una piccola parte dei casi di Malattia celiaca viene clinicamente riconosciuta. Il più alto tasso di prevalenza è registrato tra le popolazioni maggiormente a rischio, tra cui si riconoscono i seguenti fattori di rischio:

  • origine nord-europea;
  • parentela di primo grado con soggetti affetti da Malattia celiaca;
  • Diabete di tipo 1;
  • Tiroidite di Hashimoto;
  • Malattie genetiche (ad es. Sindrome di Down e Sindrome di Turner);
  • carenza di Immunoglobuline A (IgA).

 Le caratteristiche

La Malattia celiaca è un’infiammazione cronica intestinale mediata dalle cellule T (le cellule che regolano il sistema immunitario) ed è caratterizzata da un danno duodenale relativamente tipico che persiste sino a quando il glutine viene introdotto nella dieta; al contrario, se il Paziente si attiene ad una dieta priva di glutine, le lesioni intestinali regrediscono completamente e riprendono le corrette funzioni intestinali. Lo stato di quiescenza persiste sino a quando si mantiene una dieta priva di glutine corretta.

La componente genetica

La predisposizione genetica gioca un ruolo cruciale, come è stato suggerito dalla presenza di gruppi familiari: il rischio di sviluppare la Malattia celiaca è aumentato fino a dieci volte nei parenti di primo grado di Pazienti celiaci rispetto alla popolazione generale. Studi genetici hanno mostrato una stretta associazione tra la Celiachia e alcuni geni codificanti per la classe II di molecole del sistema HLA, localizzato nel braccio corto del cromosoma 6.

Come si manifesta

Le manifestazioni cliniche della Malattia celiaca sono piuttosto eterogenee, potendo variare da una Sindrome da malassorbimento conclamata con diarrea, perdita di peso e carenze di vitamine e sostanze nutritive, anche molto gravi, sino a sfumati quadri di malassorbimento selettivo.
In passato, la maggior parte dei Pazienti erano bambini con manifestazioni organiche severe, mentre negli ultimi decenni si è osservato un incremento di diagnosi in adulti con sintomi non classici. Inoltre molti casi sono asintomatici, soprattutto se diagnosticati dopo screening in popolazioni a rischio (Malattia celiaca silente). Una ampia gamma di sintomi extra-intestinali, non necessariamente conseguenti a malassorbimento, è stata descritta in associazione alla Celiachia, inclusi:

  • disordini relativi al processo di produzione delle cellule del sangue quali Anemia da carenza di ferro, Anemia megaloblastica, malassorbimento di vitamina K, carenza di acido folico, ridotta o assente funzionalità della milza e trombocitosi (aumento oltre la soglia del range di normalità del numero delle piastrine);
  • riduzione della massa ossea e Osteoporosi determinata da carenza di calcio e vitamina D;
  • riduzione del volume del tessuto muscolare, esaurimento fisico o ipereccitabilità muscolare;
  • disordini neurologici: Neuropatia sensitiva periferica, Atassia cerebellare e midollare, crisi epilettiche parziali con calcificazioni cerebrali;
  • disordini del sistema endocrino: Tiroiditi, Iperparatiroidismo determinato dalla riduzione del calcio presente nel sangue, Amenorrea, Infertilità e aborti ripetuti;
  • manifestazioni epiteliali come Glossite, Cheilite angolare e Psoriasi. 

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