Per la salute del neonato, del futuro bambino e adulto, è fondamentale effettuare, poco dopo la nascita, alcune importanti analisi di laboratorio attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato, con l’obiettivo di selezionare, in modo precoce e tempestivo, i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. Stiamo parlando dello Screening neonatale metabolico esteso.
Sebbene le indicazioni e i decreti ministeriali abbiamo invitato le Regioni a promuovere tale misura di Medicina preventiva in tutti i Centri nascita, la situazione è oggi molto disomogenea nel nostro paese e, in molte regioni, ha coperture del tutto inadeguate. Ciò rappresenta un aspetto critico rilevante non solo sul piano clinico e organizzativo, ma anche etico.
Un sistema di diagnosi precoce
Lo Screening neonatale oggi non può più essere considerato una semplice manovra di prelievo di sangue capillare da far assorbire su carta bibula e inviare ad un laboratorio. Limitare il concetto di Screening a questo dato vuol dire non riconoscere un complesso sistema di prevenzione secondaria che oggi consente non più solo di identificare precocemente alcune importanti patologie come previsto dalle leggi nella maggior parte delle regioni d’Italia, ma anche di individuare in una fase precoce diverse decine di malattie genetiche rare, in larga prevalenza metaboliche ma anche immunoematologiche, per le quali esistono opportunità di intervento in grado di modificarne la storia naturale e l’impatto sulla salute e sulla qualità della vita. Il numero di malattie identificabili nei vari centri va da 30 a 50.
Lo Screening metabolico esteso, eseguito su un micro campione di sangue neonatale con metodiche di indagine raffinate, non ha valore diagnostico e deve sempre essere confermato in modo tempestivo e affidabile. Da questa risposta dipende infatti l’attivazione di un percorso assistenziale che non può essere improvvisato, ma affidato alla competenza di Centri di riferimento ospedalieri collegati con il territorio e con la rete dei Pediatri di Famiglia, per la predisposizione di un Piano Assistenziale individualizzato in grado di dare le risposte di salute necessarie a quel singolo bambino e alla sua famiglia. Ecco perché lo Screening metabolico esteso non è un semplice test, ma un sistema complesso e organizzato di diagnosi e di presa in carico multidisciplinare. È quanto previsto e scritto nel Piano Nazionale delle Malattie Rare che speriamo possa diventare presto una realtà in tutte le Regioni.
Individuare le Malattie ereditarie
La prevalenza complessiva alla nascita delle malattie metaboliche ereditarie identificabili con lo Screening esteso è stimata di circa 1 : 3.000 nati. Queste malattie rappresentano il 10% circa di tutte le Malattie metaboliche ereditarie note e identificate, che sono circa 4000. Potenzialmente il numero di Malattie rare diagnosticabili potrebbe essere maggiore, ma motivazioni etiche limitano tale possibilità solo a quelle patologie in cui un riconoscimento precoce e auspicabilmente prima della manifestazione dei sintomi può indurre un significativo beneficio clinico attraverso un intervento dietetico e/o terapeutico. Ogni Paziente ha un quadro clinico peculiare e mostra una risposta ai trattamenti dietetici o farmacologici individuale e non sempre prevedibile, che dipende in gran parte della correlazione con il suo assetto genetico.
Poiché le patologie diagnosticabili sono di natura genetica, obiettivo importante dell’indagine molecolare, quando possibile, è anche la consulenza genetica da offrire alla coppia e alla famiglia, per le possibilità di diagnosi prenatale nelle gravidanze successive e per gli interventi possibili.
