Cosa fa il Neonatologo
Il Neonatologo ha un ruolo importante e decisivo per la efficacia dello Screening metabolico esteso. Non solo per la necessità di effettuare un prelievo tempestivo (24- 48h di vita), ma anche per garantire una informazione adeguata ai genitori che devono esprimere e fornire un consenso informato alla esecuzione della procedura. Ciò è fondamentale per un percorso rapido ed efficiente nel caso di richiami per effettuare un secondo test o un esame diagnostico.
L’identificazione dei Centri clinici per la gestione dei Pazienti è un passaggio fondamentale per garantire le risposte di salute collegate con l’offerta di Screening neonatale. È necessario che i Pazienti vengano gestiti da personale pediatrico con competenze ed esperienza nella gestione di bambini con Malattie metaboliche, in un contesto di rete assistenziale integrata con il territorio e con la presenza degli Specialisti necessari per il protocollo diagnostico, terapeutico e abilitativo.
Più informazione su diagnosi e trattamento
Lo Screening metabolico esteso è una nuova e importante opportunità di prevenzione nei confronti di malattie rare, gravate da mortalità ed esiti invalidanti nella totalità dei casi. Non si tratta più oggi di effettuare un test per identificare una singola malattia congenita, ma di garantire una procedura che può identificare un ventaglio di condizioni diverse per tipologia, gravità, opportunità di trattamento.
È necessario che il personale sanitario e i Pediatri in modo particolare siano informati sulle possibilità esistenti di diagnosi e di trattamento delle Malattie metaboliche rare, per contribuire a diffondere una cultura della prevenzione che si è arricchita in questi anni in misura rilevante.
Purtroppo, molti di questi trattamenti e delle indagini diagnostiche da eseguire nel tempo in soggetti identificati attraverso lo Screening metabolico esteso, implicano una spesa economica rilevante, di cui non possono farsi carico le famiglie ma il sistema sanitario e la società nel suo complesso. In termini di costo/efficacia va anche considerato il risparmio che una opportuna e precoce terapia può offrire nel tempo grazie ad una riduzione degli interventi abilitativi e ad una migliore qualità della vita dei bambini affetti.
Dall’infanzia all’età adulta
È inoltre importante sottolineare la necessità di programmare e delineare un percorso di cure, non solo tra ospedale e territorio, ma tra il Paziente pediatrico (bambino e adolescente) e il soggetto adulto. Molti dei percorsi assistenziali oggi devono essere garantiti anche in età adulta, visto l’allungamento della vita media di questi soggetti.
In questo contesto la collaborazione tra Specialista Pediatra e Specialista dell’adulto è una strategia necessaria e vincente, su cui si possono costruire anche percorsi formativi e di ricerca. La promozione della ricerca di base e traslazionale è necessaria per ottenere ulteriori progressi ed è indispensabile se vogliamo migliorare le conoscenze e l’assistenza nel campo delle Malattie croniche, rare e ad alta complessità assistenziale come le Malattie metaboliche ereditarie.
