Malattie reumatiche, fondamentale la diagnosi

Autore: Prof. Enrico Tirri

Secondo il Ministero della Salute rappresentano la condizione clinica cronica più diffusa in Italia e sono la prima causa di assenza dal lavoro 

Le Malattie reumatiche si presentano con dolori diffusi e danni articolari che, se non trattati adeguatamente, possono portare il Paziente ad invalidità permanente. A differenza di quanto si pensi comunemente, queste patologie, soprattutto le Malattie reumatiche autoimmuni, colpiscono una popolazione giovane e nel pieno del percorso lavorativo (30- 50 anni). Secondo il Ministero della Salute rappresentano la condizione clinica cronica più diffusa in Italia e sono la prima causa di assenza dal lavoro e la seconda per invalidità, con costi elevatissimi per il Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, sin dal loro esordio hanno forti ripercussioni sull’umore del Paziente che tende ad isolarsi dalla vita sociale e ad assentarsi dal lavoro; anche perché sono spesso Malattie sistemiche che possono colpire polmoni, cute, sistema vascolare e cardiovascolare, occhi e, in alcuni casi, anche i reni.

Colpiscono in prevalenza le donne

Si è parlato spesso anche di “Malattie di genere” in quanto è stata ampiamente descritta la diversa prevalenza di Malattie reumatiche tra uomini e donne: i dati presentano una notevole disparità di genere a favore delle donne in alcune Malattie reumatiche autoimmuni come il Lupus eritematoso sistemico, la Sclerosi Sistemica e la Sindrome di Sjogren con rapporto donne/uomini di 9:1. Ma anche l’Artrite reumatoide colpisce due-tre volte in più le donne rispetto agli uomini mentre la Spondilite anchilosante è più frequente negli uomini.

Ritardi diagnostici

Il problema fondamentale relativo a queste patologie è il ritardo diagnostico; basti pensare che colpiscono almeno 5 milioni e mezzo di italiani che spesso aspettano anni per avere una diagnosi corretta: fino a 7 per una diagnosi di Artrite psoriasica, di Spondilite anchilosante e di Fibromialgia, 3 anni per una diagnosi di Sclerosi Sistemica e circa 2 anni per una diagnosi di Artrite reumatoide. Questo senza calcolare che almeno un milione di italiani non sa ancora di essere malato e non riesce a dare una spiegazione ai dolori che lo tormentano.

Diagnosi precoce e strumenti innovativi

La diagnosi precoce si rivela essere la parola chiave per la cura delle Malattie reumatiche e per fortuna oggi abbiamo vari strumenti a disposizione sempre più specifici. Per esempio, molto innovativa è la biopsia sinoviale, un esame della sinovia, la membrana che riveste le articolazioni che è colpita dal processo infiammatorio immunomediato. Una volta individuato, con l’esame istologico della sinovia, il tipo di danno articolare, è più facile indirizzare il Paziente verso una terapia mirata e personalizzata, evitando cure inutili, talvolta dispendiose, e riducendo il rischio di tossicità per l’organismo. Tale indagine è utilizzata prevalentemente a scopo di ricerca ed è in fase di ampio sviluppo. Un altro esame molto importante, e utile ai fini diagnostici in Reumatologia, è la capillaroscopia, che permette di valutare i Pazienti che presentano alterazioni della microcircolazione come il “Fenomeno di Raynaud”, che è caratterizzato da un vasospasmo in presenza di uno stimolo scatenante, che può essere uno sbalzo di temperatura o uno stress emotivo. Il fenomeno può colpire sia mani che piedi e con questo esame possiamo scoprire effettivamente se la modifica del colorito degli arti nasconde una patologia autoimmune del tessuto connettivo.


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