Quali progressi?
L’area della ricerca genetica ha avuto negli ultimi anni un importante sviluppo, legato a due fattori: il rapidissimo miglioramento delle tecnologie di sequenziamento che è andato in parallelo con la riduzione dei costi (oggi per sequenziare l’intero genoma di una persona occorrono meno di 1.000 euro a fronte dei milioni di euro di poco più di un decennio fa); la formazione di Consorzi scientifici internazionali, che hanno condiviso i risultati delle loro ricerche, permettendo di raccogliere i dati clinici e genetici di migliaia di Pazienti e di decine di migliaia di soggetti di controllo. Si può citare a questo proposito il Consorzio MINE, a cui aderiscono Ricercatori di oltre 30 Paesi del mondo, e che sta producendo risultati di estrema importanza per la conoscenza della malattia.
I Consorzi collaborativi scientifici si basano sulla condivisione dei database di Centri specializzati per la SLA, che sono in grado di fornire informazioni cliniche di altissima qualità e standardizzate. I dati clinici e genetici, resi ovviamente anonimi, vengono conservati in banche dati protette, che devono rispettare strettamente i regolamenti europei ed americani relativi alla privacy.
Biobanche al servizio della ricerca
Analogamente, si è sviluppato un processo di condivisione di materiali biologici (ad esempio: plasma, cellule del sangue, urine e liquor), attraverso sistemi di Biobanche virtuali, collegate fra loro con sistemi informatici protetti, che permettono ai diversi laboratori di dialogare e condividere il materiale, e che non necessitano il dispendioso e spesso complesso invio dei materiali biologici se non in presenza di specifici progetti di ricerca.
Il materiale afferente a tali Biobanche virtuali è messo a disposizione dei Ricercatori di tutto il mondo, che possono accedervi presentando i propri progetti di ricerca. Esistono oggi diverse Biobanche virtuali che coinvolgono Centri di diversi Paesi europei e del nord America.
I fattori di rischio ambientali
La ricerca sulle cause ambientali della SLA è attualmente meno avanzata di quella genetica, anche se anche in questo ambito sono in corso importanti sforzi internazionali per la raccolta di informazioni di elevata qualità. Uno dei più importanti progetti in tal senso, EURO-MOTOR, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito dei progetti FP7, ha raccolto informazioni su circa 300 variabili ambientali, quali la storia lavorativa, alimentare, sportiva, personale e familiare in oltre 1700 casi e 3000 controlli in Italia, Irlanda e Paesi Bassi fra il 2011 e il 2015. Il Consorzio di ricerca sta ora procedendo all’analisi dei dati raccolti ed ha già prodotto informazioni estremamente interessanti sui fattori di rischio ambientali, come la conferma che l’attività fisica e quella sportiva intensa aumentano il rischio di SLA, e che anche il fumo di sigaretta è un fattore di rischio per la malattia. I dati ambientali raccolti saranno successivamente analizzati in relazione alla genetica dei Pazienti, per identificare le già citate interazioni fra genetica e ambiente.
La terapia
Ovviamente tutti questi sforzi della ricerca hanno l’obiettivo primario di giungere ad una terapia della malattia. Purtroppo, attualmente disponiamo di due soli farmaci che sono in grado di rallentare modestamente la velocità della malattia. Il riluzolo, che è stato introdotto in commercio nel 1996, agisce come inibitore della tossicità da glutammato, e determina un aumento della sopravvivenza di circa il 10%.
Il secondo farmaco, l’edaravone, è disponibile da circa un anno in Italia e agisce come antiossidante, riducendo di circa il 20% la velocità di perdita della funzione motoria. Va però detto che gli studi finora prodotti sull’edaravone indicano che tale farmaco è efficace solo in un sottogruppo di Pazienti, con specifiche caratteristiche cliniche. Pertanto in Italia può essere prescritto esclusivamente ai Pazienti che soddisfano tali requisiti.
La ricerca di nuovi farmaci
Al di là di queste due molecole, la ricerca di nuovi farmaci è molto attiva. Vi sono attualmente almeno tre farmaci per i quali sono in corso studi di fase III, cioè che hanno già dimostrato un’efficacia in studi di piccole dimensioni (fase II), oltre a farmaci per i quali si stanno eseguendo studi di fase II.
Sono anche in corso piccoli studi su trattamenti non farmacologici, come le cellule staminali neurali e mesenchimali, la cui efficacia non è però ancora dimostrata nella SLA.
In conclusione, il centocinquantenario della scoperta della SLA si apre con motivi di grande speranza perché la terapia di questa grave malattia possa rappresentare un traguardo non troppo lontano.
