Parkinson, possibile la diagnosi precoce

Autore: Prof. Aldo Quattrone

  

Comportamenti anormali nel sonno REM

Il Disturbo comportamentale durante il sonno REM (o RBD, REM Sleep Behaviour Disorder) è sicuramente il marcatore predittivo più affidabile del Morbo di Parkinson. Che cos’è il RBD? Si tratta di un disturbo del sonno caratterizzato dalla mancanza di atonia muscolare (cioè di rilassatezza) durante la fase del sonno REM, con conseguenti comportamenti anormali. Il REM (Rapid Eye Movement) è quella fase del sonno in cui si producono i sogni, ed è caratterizzata da movimenti rapidi degli occhi e da una caratteristica mancanza del tono muscolare.
Durante questa fase, in un soggetto normale i muscoli si presentano atonici ovvero rilassati; nei Pazienti con RBD i muscoli sono invece molto attivi e il Paziente è come se “vivesse” il proprio sogno. Nella maggior parte dei casi, i comportamenti anormali durante il sonno REM sono violenti e vengono distinti in semplici (ridere, urlare) e complessi (scalciare, tirare pugni, pedalare); questi ultimi comportamenti, in particolare, possono essere pericolosi, perché possono causare ecchimosi o fratture per il Paziente o per il partner. Meno frequentemente, comprendono azioni non violente quali, bere, mangiare o fumare una sigaretta.
Da anni i Neurologi hanno collegato questo tipo di disturbo del sonno allo sviluppo di malattie neurologiche dell’età adulta, in particolare alla Malattia di Parkinson. E’ stato ampiamente dimostrato infatti come il RBD sia un biomarcatore predittivo della patologia, poiché può comparire diversi anni prima (fino a 20-30 anni per il Parkinson) dei principali sintomi motori (tremore, Bradicinesia e rigidità).
Secondo la casistica, circa il 60% dei Pazienti con RBD sviluppa il Parkinson in un periodo medio di circa 10-12 anni, che può variare da soggetto a soggetto. In quest’ottica, la precoce identificazione e caratterizzazione del RBD rappresenta un grande vantaggio per il Neurologo, consentendo di effettuare una diagnosi più precoce e di intervenire efficacemente con farmaci specifici.
Il problema di base è come fare a diagnosticare il RBD. Non tutti i disturbi del sonno, infatti, sono ad esso riconducibili; vi sono sonniloqui o agitazioni notturne che non sono associate allo sviluppo della Malattia di Parkinson. Per questo motivo, sebbene le manifestazioni cliniche del RBD siano suggestive, spesso non sono sufficienti a tracciare una diagnosi. La diagnosi clinica di RBD deve invece essere obbligatoriamente confermata da una registrazione con uno strumento chiamato poligrafo, e necessita del ricovero di almeno una notte presso Centri altamente specializzati.

Prevenzione e diagnosi precoce

In conclusione, oggi la diagnosi precoce della Malattia di Parkinson è possibile e si basa sulla precoce identificazione di segnali d’allarme quali l’Iposmia ed il Disturbo comportamentale del sonno REM (RBD). Questi biomarcatori devono quindi essere ricercati in tutti soggetti a rischio. In particolare, i soggetti affetti da riduzione dell’olfatto che manifestano anche RBD devono essere sottoposti ad indagini successive quali la Scintigrafia cerebrale (DAT-SPECT), al fine di individuare precocemente la perdita delle cellule nervose produttrici di dopamina che caratterizza la Malattia di Parkinson. 


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