Sintomi diversi, Intolleranza permanente
L’alterazione del ruolo fisiologico dei villi intestinali porta ad una condizione di malnutrizione, ovvero quello stato di carenza di importanti nutrienti che, se anche introdotti con l’alimentazione, non riescono ad essere assorbiti dall’intestino e quindi utilizzati dall’organismo, mentre le sostanze prodotte per via della presenza di gliadina e poi messe in circolo possono provocare lesioni locali ma a distanza; per questo motivo la definizione di Celiachia quale Intolleranza permanente significa che il Paziente non deve assumere glutine per tutta la vita. Naturalmente i sintomi possono variare molto da soggetto a soggetto: in qualche caso, infatti, non si manifestano a livello del sistema digerente, ma in altre forme; nei bambini, ad esempio, l’irritabilità è un sintomo precoce molto comune, analogamente a dolore addominale, diarrea e crescita scarsa, tutti sintomi tipici della sofferenza intestinale. Tuttavia possono manifestarsi anche sintomi extra-intestinali come anemia, astenia, cefalea, cambiamento dell’umore, dermatite, alterazione dello smalto dentario e dolori ossei.
Le possibili forme di Celiachia
Procedere alla diagnosi di Celiachia non è sempre facile: come abbiamo visto i sintomi possono essere svariati e, in certi casi, atipici e/o troppo simili a quelli di altre patologie che interessano l’intestino. Inoltre, in una percentuale non indifferente di casi, la malattia non sviluppa alcun sintomo evidente pur comportando, comunque, un danneggiamento dei tessuti intestinali. L’Associazione Italiana Celiachia (AIC) classifica la malattia in quattro forme diverse:
- tipica: ha come sintomi diarrea e arresto della crescita;
- atipica: si presenta tardivamente con sintomi prevalentemente extraintestinali come, ad esempio, l’Anemia;
- silente: mancano sintomi evidenti;
- potenziale: evidenziata da esami sierologici positivi (presenza di antigliadina IgA e IgG ) ma con Biopsia intestinale normale.
Come diagnosticarle
Per diagnosticare la malattia, quindi, dobbiamo riscontrare alcuni anticorpi specifici e, contestualmente, si deve verificare un’alterazione dei villi della mucosa intestinale. A questo scopo il Test diagnostico “gold standard” consiste nell’esecuzione di una Biopsia dell’intestino tenue allo scopo di accertare lo stato dell’eventuale danno della mucosa effettivamente compatibile con la Celiachia: nei casi tipici, infatti, già all’osservazione diretta è possibile apprezzare l’alterazione della mucosa. Si procede quindi prelevando un piccolo frammento di mucosa intestinale che, una volta trattato adeguatamente, viene esaminato al microscopio.
Esami e test di laboratorio
La Celiachia può essere diagnosticata anche attraverso la ricerca, nel siero del Paziente, degli anticorpi prodotti dai linfociti B, ovvero antigliadina (AGA), antiendomisio (EmA) e l’antitransglutaminasi (TGA). Oltre all’esame istologico e ai test sierologici, è utile procedere anche alla determinazione dell’aplotipo HLA-DQ2/DQ8: come abbiamo visto, infatti, il 99% dei soggetti Celiaci è portatore di questa condizione genetica. Questa procedura ha un’importanza fondamentale, soprattutto se condotta sui familiari di primo grado in modo da poter escludere completamente i soggetti a rischio. Infine, la Celiachia può essere confermata dal fatto che tutti i sintomi regrediscono se si instaura una dieta priva di glutine.
Per concludere, quindi, perché la malattia si manifesti, occorre un soggetto geneticamente predisposto e la presenza di glutine nella dieta: qualora il soggetto smetta di consumarlo, rimane sempre celiaco ma non manifesta più la malattia intesa come quell’insieme di sintomi conseguenti all’esposizione al glutine. Per questo motivo, ad oggi, l’unica terapia efficace è una dieta permanente e rigorosamente priva di questo complesso proteico.
