Quando la cornea, la membrana trasparente che ricopre l’occhio, presenta una forma a punta, cioè a forma di cono, siamo in presenza di Cheratocono. Il Cheratocono è quindi una malattia degenerativa non infiammatoria della cornea, che si assottiglia e si deforma passando dalla forma normale di una sfera a quella di un cono. Questa caratteristica forma conica produce distorsioni delle immagini e importanti alterazioni e diminuzioni della funzione visiva. La malattia, che può interessare uno o entrambi gli occhi, si manifesta generalmente nella pubertà e colpisce approssimativamente un individuo su 2000. Tuttavia, grazie agli strumenti diagnostici attuali più sofisticati, sembra che l’incidenza del Cheratocono sia sottostimata, pertanto la presenza di 1 caso su 420-600 risulta più aderente alla realtà.
Le cause
I fattori che determinano questa patologia rimangono ancora sconosciuti, tuttavia sono stati riscontrati influenze genetiche e legami con alcune malattie a carattere generale del connettivo corneale (stroma). Inoltre, altri dati interessanti evidenziano che alcuni comportamenti, come l’eccessivo sfregamento degli occhi e il portare le lenti a contatto, possono condizionare negativamente la malattia o far peggiorare il Cheratocono.
I sintomi
Le alterazioni strutturali del connettivo corneale creano alterazioni della vista sia quantitative che qualitative. Un aspetto molto importante, anche se spesso sottovalutato, è il profondo “shock” che il Cheratocono produce sull’omeostasi della superficie oculare: avere la cornea a punta produce alterazioni della lacrimazione e delle cellule della congiuntiva. Al giorno d’oggi è possibile individuare tre momenti del processo durante il quale si instaura la malattia, intrecciati tra loro: l’alterazione della funzione lacrimale, la riduzione della sensibilità corneale e il ruolo dell’infiammazione cronica che spesso si associa al Cheratocono.
Di una cosa possiamo essere certi: gli occhi con Cheratocono differiscono in maniera significativa dagli occhi sani in tutti gli studi clinici condotti. La verifica di questo “disagio” e della sintomatologia (bruciore, lacrimazione, fotofobia) viene solitamente rilevata attraverso la compilazione da parte del Paziente di un questionario utilizzato per le alterazioni del film lacrimale (o liquido lacrimale, la pellicola trasparente e fluida che ricopre le strutture oculari esterne, quali la cornea) e per la Sindrome dell’Occhio Secco.
Inoltre, i dati di molti studi riferiscono che le alterazioni della lacrima, della congiuntiva e delle palpebre sono direttamente proporzionali alla progressione del Cheratocono.
Se la cornea è compromessa
Il nostro ammiccare, così come anche il riflesso del lacrimare, sono controllati dalla cornea, che di fatto gestisce un complesso sistema di controllo che comprende la superficie oculare, l’innervazione corneale e l’apparato lacrimale. La compromissione di anche solo una piccola parte di questo circuito nervoso determina un’alterazione nella secrezione lacrimale e del benessere della superficie di tutto l’occhio. La lacrima, infatti, costituisce uno scudo fluido che protegge la superficie della cornea e della congiuntiva dai danni fisici e chimici esterni.
Le terminazioni nervose corneali sono invece come una rete sottilissima di sensori posta vicino alla superficie corneale epiteliale e possono rapidamente reagire agli stimoli ambientali. Nei Pazienti con Cheratocono non viene elaborata una buona risposta agli stimoli avversi.
Questa alterazione della sensibilità ed eccitabilità corneale è determinata dalla secchezza dell’occhio e all’aumento della concentrazione del film lacrimale. Indubbiamente percepibile e presente, l’alterazione sensoriale della cornea nei Pazienti con Cheratocono rimane sconosciuta sotto diversi aspetti, ma è interessante notare come sia sempre ridotta nei soggetti con Cheratocono grave.
L’infiammazione corneale
Il Cheratocono è stato tradizionalmente classificato come malattia “non infiammatoria”, eccetto per la perdita di funzione, infatti, gli altri classici segni dell’infiammazione, come calore, rossore, gonfiore e dolore, non sono usualmente presenti.
Per quello che riguarda i soggetti con Cheratocono portatori di lenti a contatto, è facile dimostrare lo stress irritativo cronico a cui la cornea di questi Pazienti è sottoposta: si determina, infatti, un trauma meccanico continuo che stimola il rilascio di mediatori infiammatori. La formazione di nuovi vasi (capillari) sulla cornea colpita da Cheratocono rappresenta un’altra complicanza riscontrata in tutti i Pazienti che abitualmente utilizzano lenti a contatto.
Anche i raggi ultravioletti sono responsabili dell’infiammazione corneale: è infatti dimostrato che nel Cheratocono la cornea presenta danni legati alla liberazione di ossigeno e radicali liberi con evidenti danni ossidativi. L’ipersensibilità e la fragilità corneale possono essere spiegati dall’assottigliamento della cornea nell’area centrale del Cheratocono che espone gli strati profondi alla penetrazione dei raggi ultravioletti con aumentata produzione di mediatori infiammatori.
Infine, i Pazienti con Cheratocono si stropicciano spesso gli occhi e questa cattiva abitudine stimola risposte cellulari anomali e reazione infiammatoria.
Il trattamento
Ad oggi, l’approccio terapeutico al Cheratocono prevede generalmente la prescrizione di lenti a contatto e l’inserimento di “anelli intrastromali” (nel connettivo della cornea) nei Pazienti con Cheratoconi stabili per migliorarne le qualità visive. È inoltre possibile arrestare la progressione della malattia effettuando il Cross-Linking, un trattamento innovativo e indolore che permette di ottenere un rinforzo della cornea, rendendola più rigida, al fine di evitare una sua ulteriore deformazione e assottigliamento. La cornea si rafforza grazie all’azione della riboflavina (o Vitamina B2) sottoposta all’azione dei raggi ultravioletti.
Nei casi molto gravi di Cheratocono si raccomanda il Trapianto di cornea; le Cheratoplastiche Lamellari e Perforanti sono tecniche di trapianto corneale oggi molto più sicure e soddisfacenti grazie all’avvento del Laser a femtosecondi.
La mia lunga esperienza di Medico Oculista deve farci considerare il Cheratocono anche da un altro punto di vista: l’occhio affetto da questa malattia è a tutti gli effetti un occhio secco, tale caratteristica determina sempre una infiammazione cronica. Pertanto, migliorare e garantire una buona, o solo anche sufficiente, funzionalità lacrimale, controllare l’infiammazione cronica di cornea, palpebre e congiuntiva indotta dalla Sindrome dell’Occhio Secco, e ripristinare sempre il benessere della superficie oculare e della la sua integrità, potrebbe sicuramente influenzare positivamente anche la prognosi dell’evoluzione di un Cheratocono.
