L’1% della popolazione italiana soffre di Epilessia, una malattia che nei momenti acuti può manifestarsi con molteplici e differenti aspetti che vanno dal pianto accompagnato da flessioni del tronco e degli arti nel neonato fino ad arrivare alle vere e proprie perdite di coscienza o alle convulsioni nell’adulto.
La variabilità dei segni con cui si evidenziano le crisi è infatti legata a due fattori: l’età, in quanto il bambino, che ha un cervello ancora “immaturo”, presenta crisi diverse dall’adulto, e la zona del cervello che dà origine alla crisi, in quanto, ad esempio, una crisi che interessa l’area del cervello che comanda i movimenti del braccio destro, farà scuotere questo arto, mentre una crisi che interessa l’area del cervello che presiede alla vista, nell’emisfero di sinistra, provocherà allucinazioni visive e farà deviare gli occhi verso destra.
L’Epilessia si manifesta a tutte le età anche se, in oltre il 60% dei casi, l’esordio avviene in età pediatrica. Alla base della crisi vi è una scarica elettrica abnorme di una zona più o meno vasta di neuroni cerebrali e la crisi, nella sua espressione clinica, rispetterà la funzione dell’area del cervello coinvolta. Ogni area del nostro cervello svolge infatti delle funzioni specifiche che conosciamo ormai da tempo come risultato di studi iniziati più di un secolo fa. Se la crisi interessa solo un’area ristretta di un emisfero cerebrale, parliamo di crisi “parziale” o “focale”, se invece interessa ambedue gli emisferi, parliamo di crisi “generalizzata”.
Qualsiasi lesione cerebrale congenita, come le malformazioni e le patologie prenatali, o acquisita, come gli esiti dei traumi cranici o degli accidenti vascolari, può provocare crisi epilettiche. Un terzo delle Epilessie è invece dovuto a predisposizione genetica.
Arrivare alla diagnosi
Cardine della diagnosi e di una corretta terapia è l’Elettroencefalogramma o EEG, esame del tutto innocuo con cui registriamo l’attività elettrica cerebrale, che ci permette di evidenziare l’anomalia nella funzione dell’attività elettrica cerebrale e di capire di che tipo di crisi soffre il Paziente. Inoltre, con il supporto di sistemi Video-EEG, ricorrendo ad esami di lunga durata (anche 2-3 giorni), possiamo anche registrare le crisi e, correlando la scarica elettrica patologica con il comportamento del Paziente al momento della crisi, avere ulteriori importanti informazioni. In particolare, analizzando la sequenza degli eventi, possiamo ipotizzare da quale area del cervello origina la crisi.
Gli esami radiologici come la T.A.C. (Tomografia Assiale Computerizzata) e soprattutto la R.M.N. (Risonanza Magnetica Nucleare) ci permettono in molti casi di capire quale sia la causa dell’Epilessia, in quanto sono in grado di evidenziare la natura e la sede della lesione cerebrale.
Il Piccolo Male
Fortunatamente alcune forme di Epilessia legate a predisposizione genetica, con esordio per lo più in età pediatrica, hanno un andamento benigno, in quanto tendono a guarire spontaneamente. Ad esempio il cosìddetto “Piccolo Male”, chiamato scientificamente “Epilessia Assenza Infantile” esordisce nell’infanzia, intorno ai 4-6 anni, provocando le cosiddette “assenze”, molto numerose ogni giorno, che persistono per alcuni anni, per poi tendere a diradarsi fino a scomparire con l’avvicinarsi dello sviluppo puberale. In questi casi le terapie incidono poco sulla guarigione finale, mentre agiscono nel sopprimere le assenze nella fase in cui sarebbero particolarmente frequenti; è chiaro infatti che presentare 30-40 episodi di assenza al giorno disturba notevolmente il bambino nelle sue attività scolastiche, sportive e sociali. Con le varie terapie farmacologiche e nonostante una continua immissione sul mercato di nuovi farmaci, che per lo più hanno minori effetti collaterali rispetto ai vecchi, riusciamo ad ottenere un buon controllo delle crisi in circa il 65-70% dei casi. Queste terapie hanno però alcuni inevitabili effetti collaterali, primo fra tutti l’induzione di sonnolenza che nei bambini può venire ad incidere sull’attenzione e quindi sull’apprendimento scolastico. Come in ogni branca della Medicina, una corretta terapia deve perciò sempre valutare quali ne sono i benefici ed i rischi per il Paziente. Tra l’altro la terapia farmacologica dell’Epilessia è sempre prolungata, dura vari anni; basti pensare che per prendere in considerazione la sospensione della terapia occorre attendere almeno due anni dall’ultima crisi.
L’obiettivo della terapia
In sintesi, l’obiettivo del nostro intervento terapeutico deve tendere ad ottenere il massimo sollievo dalle crisi, tenendo sempre presente quale ne è il reale impatto sulla vita quotidiana del Paziente, minimizzando gli effetti collaterali a breve e lungo termine della terapia, non solo sulle condizioni di salute, ma anche sugli aspetti cognitivi e sociali, specie nell'età dello sviluppo.
I Pazienti resistenti al trattamento farmacologico tendono a concentrarsi nei centri di alto livello, che per fortuna in Italia non mancano. Per questi Pazienti si utilizzano trattamenti alternativi ai classici farmaci antiepilettici, quali possono essere in età pediatrica le terapie steroidee o la dieta chetogena, una particolare dieta a base di grassi.
Il trattamento neurochirurgico
I Pazienti affetti da Epilessia focale farmacoresistente portatori di una lesione cerebrale circoscritta, asportabile chirurgicamente, possono giovarsi del trattamento neurochirurgico. Tali Pazienti devono percorrere un iter pre-chirurgico assai sofisticato che presuppone una precisa definizione dell’area epilettogena con l’ausilio di prolungati esami video- EEG nei casi in cui le registrazioni effettuate con gli elettrodi posti sul cuoio capelluto non riescano a darci informazioni sufficienti, si può ricorrere all’applicazione degli elettrodi direttamente nel cervello, vicino alla area da cui presupponiamo origini la crisi. La R.M.N. (Risonanza Magnetica Nucleare) oltre ad evidenziare l'eventuale lesione, viene utilizzata anche per fornire i “punti di repere” (punti anatomici superficiali che ci consentono di localizzare le strutture profonde) per il “Neuronavigatore”, una sofisticata apparecchiatura che, partendo dall'elaborazione tridimensionale delle immagini del cervello, come un robot, guida il Neurochirurgo nell’esecuzione di interventi di alta precisione. Questa Neurochirurgia così avanzata è possibile solo in pochissimi centri in Italia, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Nei casi in cui non sia possibile intraprendere un trattamento chirurgico, si può ricorrere all’impianto dello Stimolatore del Nervo Vago, una specie di pace-maker che viene applicato sottocute in sede toracica e collegato con un sottilissimo cavo al nervo vago all’altezza del collo. La stimolazione del nervo provoca una diminuzione della ipereccitabilità cerebrale e quindi fa diminuire la tendenza ad avere crisi. Questo approccio non farmacologico è particolarmente interessante e potrebbe fare aprire in futuro nuovi orizzonti.
Gli studi genetici
Grandi speranze nutrono gli esperti del settore negli studi genetici. In questi ultimi 20 anni sono stati fatti grandi passi nella conoscenza del substrato genetico di alcune forme di Epilessia, sia a carattere autosomico dominante, sia multifattoriale. Una volta individuato il gene si cerca di comprendere quale funzione esercita il gene stesso e quindi quale è il substrato che determina le crisi. Il passo successivo potrebbe essere quello di sintetizzare dei farmaci capaci di agire su quel specifico difetto, ma per ora siamo ancora molto lontani.
Nonostante questi importanti progressi, l’Epilessia resta però ancora una malattia avvolta da diffidenza, paura e sospetto. Di Epilessia soffrivano Giulio Cesare e Napoleone, Dostoievsky e Gustave Flaubert a conferma che la malattia non ha loro impedito di compiere imprese eroiche o scrivere capolavori. È innegabile che ancora oggi chi è colpito da Epilessia spesso soffre più per l’esclusione e l’emarginazione sociale a scuola e al lavoro, piuttosto che per la malattia stessa. In quest’ottica nel 2002 la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in collaborazione con l’Associazione dei pazienti (AICE) ha istituito la Giornata Nazionale dell’Epilessia con lo scopo di dare la massima informazione sulla malattia e di questo i Pazienti già stanno beneficiando.
