Le Malattie reumatiche comprendono un gran numero di patologie molto varie, ma solitamente accomunate dalla presenza di dolore e infiammazione a carico di articolazioni, tendini o muscoli. Non è tuttavia infrequente l’interessamento, più o meno infiammatorio, di altri organi o apparati (polmoni, reni, cuore, intestino, cute, occhi). Si tratta di malattie croniche globalmente piuttosto frequenti. Recenti studi hanno infatti sottolineato come circa un quarto della popolazione europea (approssimativamente 120 milioni di persone) soffra di una qualche Malattia reumatica.
Classificazione
Data la loro eterogeneità, le Malattie reumatiche possono essere suddivise in: degenerative (per esempio l’Artrosi), infiammatorie articolari (quali Artrite reumatoide, Spondiloartriti, Polimialgia reumatica), dismetaboliche (cioè legate a disturbi metabolici, come nel caso della Gotta), vasculitiche (caratterizzate da infiammazione di arterie di diverso calibro, come l’Arterite temporale o la Crioglobulinemia) e malattie del connettivo (come ad esempio Lupus eritematoso, Sclerodermia, Sindrome di Sjogren, Miositi).
Chi colpiscono?
Tutte le fasce di età possono essere interessate da queste malattie, ovviamente con variabilità a seconda delle diverse patologie. Entrambi i sessi possono esserne colpiti, anche se è riconosciuta una maggiore prevalenza nel sesso femminile.
Le modalità di esordio della malattia sono variabili, infatti i sintomi possono comparire all’improvviso, in maniera acuta, oppure in modo insidioso e lento nel corso del tempo.
Geni e fattori ambientali
La causa delle diverse Malattie reumatiche è ancora oggi sconosciuta. L’ipotesi più accreditata è che alla loro base vi sia una combinazione di fattori genetici e ambientali, capaci di influenzarsi reciprocamente,
generando una deregolazione della risposta immunitaria/ infiammatoria. In altre parole, esisterebbe una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia, tuttavia perché la malattia stessa si manifesti
è necessario che intervengano uno o più fattori esterni, definiti appunto fattori ambientali.
Fra i fattori ambientali coinvolti nell’esordio delle Malattie reumatiche, specie infiammatorie, sono inclusi per esempio le infezioni, il fumo di sigaretta e le alterazioni ormonali. La trasmissione secondo meccanismi ereditari, per i quali un genitore trasmette una mutazione genetica specifica e, attraverso questa, la malattia al figlio, non è finora mai stata dimostrata in campo reumatologico. Il fatto che esista una predisposizione genetica alla malattia rende invece conto di una possibile familiarità per tali malattie, in base alla quale è possibile che in alcune famiglie più di un componente si ammali di una qualche forma reumatica, in assenza di una diretta trasmissione dal genitore al figlio.
Perché parlare di prevenzione
Le Malattie reumatiche hanno prevalentemente un andamento cronico ed evolutivo, potendo danneggiare in modo progressivo e irreversibile i tessuti colpiti. Il danno tissutale derivato può determinare una per dita di funzione dell’organo interessato, inducendo uno stato di insufficienza o disabilità. Se non curata in maniera tempestiva, la maggior parte delle Malattie reumatiche può portare a invalidità, minando gravemente la qualità di vita del Paziente e determinando pesanti risvolti sul piano familiare e sociale.
Ad oggi le Malattie reumatiche rappresentano la seconda causa di invalidità permanente nel nostro Paese e la prima causa di dolore e disabilità nel mondo occidentale, secondo un report dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
Diagnosi precoce, primo strumento di prevenzione
Come è stato anticipato, molto spesso non è possibile risalire alla causa precisa che ha scatenato una data Malattia reumatica. Per questo, in campo reumatologico è difficile poter intervenire con programmi specifici di prevenzione primaria, cioè volti a impedire l’insorgenza della malattia. È invece possibile, anzi fondamentale, avviare sistemi di prevenzione secondaria, atti a prevenire le complicanze di malattia una volta che questa è insorta. Primo strumento di prevenzione secondaria è sicuramente la diagnosi precoce, che consente l’attuazione di un programma terapeutico mirato e tempestivo volto a spegnere l’attività di malattia in tempi rapidi.
Per una corretta gestione della malattia, oltre ovviamente all’impiego di presidi terapeutici farmacologici, anche in Reumatologia è indispensabile attivare percorsi riabilitativi e promuovere modifiche allo stile di vita del Paziente, allo scopo di limitare il danno d’organo e di prevenire l’evoluzione verso la disabilità o la perdita di funzione.
I campanelli d’allarme
Alcuni importanti segnali devono essere tenuti in considerazione, perché suggestivi di una Malattia reumatica all’esordio. Tali segnali possono essere numerosi e diversi da malattia a malattia. Sicuramente il sintomo più frequente e trasversale alle diverse Malattie reumatiche è dato dal dolore infiammatorio a carico di una o più articolazioni; comparendo spesso di notte e a riposo, esso si accompagna a rigidità mattutina prolungata (più di 30 minuti dal risveglio) e ad evidente gonfiore articolare o tendineo. Altri sintomi suggestivi sono:
- dolori muscolari persistenti accompagnati da possibile deficit della deambulazione e incapacità a svolgere le comuni attività quotidiane (lavarsi, vestirsi...);
- eccessiva stancabilità, spesso associata a febbricola e dimagrimento;
- dolore lombare persistente, ad esordio notturno, non alleviato dal riposo;
- intenso e ricorrente sbiancamento delle estremità (prevalentemente delle mani) dopo esposizione al freddo (fenomeno di Raynaud);
- persistente secchezza a carico di occhi e bocca, con ricorrenza di Congiuntiviti, malattie del cavo orale o deficit della deglutizione;
- intensa reazione cutanea dopo esposizione solare, con comparsa di lesioni rosse e infiltrate nelle zone fotoesposte.
La presenza di uno o più di questi sintomi dovrebbe sempre essere riportata al Medico curante che, conoscendo la storia clinica del Paziente, potrà effettuare un primo screening, valutando l’effettiva necessità di un consulto reumatologico.
Importanza dello stile di vita
Adottare uno stile di vita sano è una raccomandazione che dovrebbe essere seguita da ogni individuo. Tale raccomandazione assume un significato ancora più rilevante per tutte quelle persone affette da malattia cronica e quindi predisposte ad una evoluzione verso un danno d’organo. Le Malattie reumatiche non fanno sicuramente eccezione, giovandosi grandemente di alcune semplici ma fondamentali modifiche dello stile di vita (vedi riquadro sottostante). Semplici gesti quotidiani e piccoli accorgimenti nella gestione delle attività abituali possono infatti radicalmente cambiare il decorso delle Malattie reumatiche, agevolando i trattamenti medici e migliorando le condizioni cliniche del Paziente.
