Per la salute del neonato, del futuro bambino e adulto, è fondamentale effettuare, poco dopo la nascita, alcune importanti analisi di laboratorio attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato, con l’obiettivo di selezionare, in modo precoce e tempestivo, i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia. Stiamo parlando dello Screening neonatale metabolico esteso.
Sebbene le indicazioni e i decreti ministeriali abbiamo invitato le Regioni a promuovere tale misura di Medicina preventiva in tutti i Centri nascita, la situazione è oggi molto disomogenea nel nostro paese e, in molte regioni, ha coperture del tutto inadeguate. Ciò rappresenta un aspetto critico rilevante non solo sul piano clinico e organizzativo, ma anche etico.
Un sistema di diagnosi precoce
Lo Screening neonatale oggi non può più essere considerato una semplice manovra di prelievo di sangue capillare da far assorbire su carta bibula e inviare ad un laboratorio. Limitare il concetto di Screening a questo dato vuol dire non riconoscere un complesso sistema di prevenzione secondaria che oggi consente non più solo di identificare precocemente alcune importanti patologie come previsto dalle leggi nella maggior parte delle regioni d’Italia, ma anche di individuare in una fase precoce diverse decine di malattie genetiche rare, in larga prevalenza metaboliche ma anche immunoematologiche, per le quali esistono opportunità di intervento in grado di modificarne la storia naturale e l’impatto sulla salute e sulla qualità della vita. Il numero di malattie identificabili nei vari centri va da 30 a 50.
Lo Screening metabolico esteso, eseguito su un micro campione di sangue neonatale con metodiche di indagine raffinate, non ha valore diagnostico e deve sempre essere confermato in modo tempestivo e affidabile. Da questa risposta dipende infatti l’attivazione di un percorso assistenziale che non può essere improvvisato, ma affidato alla competenza di Centri di riferimento ospedalieri collegati con il territorio e con la rete dei Pediatri di Famiglia, per la predisposizione di un Piano Assistenziale individualizzato in grado di dare le risposte di salute necessarie a quel singolo bambino e alla sua famiglia. Ecco perché lo Screening metabolico esteso non è un semplice test, ma un sistema complesso e organizzato di diagnosi e di presa in carico multidisciplinare. È quanto previsto e scritto nel Piano Nazionale delle Malattie Rare che speriamo possa diventare presto una realtà in tutte le Regioni.
Individuare le Malattie ereditarie
La prevalenza complessiva alla nascita delle malattie metaboliche ereditarie identificabili con lo Screening esteso è stimata di circa 1 : 3.000 nati. Queste malattie rappresentano il 10% circa di tutte le Malattie metaboliche ereditarie note e identificate, che sono circa 4000. Potenzialmente il numero di Malattie rare diagnosticabili potrebbe essere maggiore, ma motivazioni etiche limitano tale possibilità solo a quelle patologie in cui un riconoscimento precoce e auspicabilmente prima della manifestazione dei sintomi può indurre un significativo beneficio clinico attraverso un intervento dietetico e/o terapeutico. Ogni Paziente ha un quadro clinico peculiare e mostra una risposta ai trattamenti dietetici o farmacologici individuale e non sempre prevedibile, che dipende in gran parte della correlazione con il suo assetto genetico.
Poiché le patologie diagnosticabili sono di natura genetica, obiettivo importante dell’indagine molecolare, quando possibile, è anche la consulenza genetica da offrire alla coppia e alla famiglia, per le possibilità di diagnosi prenatale nelle gravidanze successive e per gli interventi possibili.
Cosa fa il Neonatologo
Il Neonatologo ha un ruolo importante e decisivo per la efficacia dello Screening metabolico esteso. Non solo per la necessità di effettuare un prelievo tempestivo (24- 48h di vita), ma anche per garantire una informazione adeguata ai genitori che devono esprimere e fornire un consenso informato alla esecuzione della procedura. Ciò è fondamentale per un percorso rapido ed efficiente nel caso di richiami per effettuare un secondo test o un esame diagnostico.
L’identificazione dei Centri clinici per la gestione dei Pazienti è un passaggio fondamentale per garantire le risposte di salute collegate con l’offerta di Screening neonatale. È necessario che i Pazienti vengano gestiti da personale pediatrico con competenze ed esperienza nella gestione di bambini con Malattie metaboliche, in un contesto di rete assistenziale integrata con il territorio e con la presenza degli Specialisti necessari per il protocollo diagnostico, terapeutico e abilitativo.
Più informazione su diagnosi e trattamento
Lo Screening metabolico esteso è una nuova e importante opportunità di prevenzione nei confronti di malattie rare, gravate da mortalità ed esiti invalidanti nella totalità dei casi. Non si tratta più oggi di effettuare un test per identificare una singola malattia congenita, ma di garantire una procedura che può identificare un ventaglio di condizioni diverse per tipologia, gravità, opportunità di trattamento.
È necessario che il personale sanitario e i Pediatri in modo particolare siano informati sulle possibilità esistenti di diagnosi e di trattamento delle Malattie metaboliche rare, per contribuire a diffondere una cultura della prevenzione che si è arricchita in questi anni in misura rilevante.
Purtroppo, molti di questi trattamenti e delle indagini diagnostiche da eseguire nel tempo in soggetti identificati attraverso lo Screening metabolico esteso, implicano una spesa economica rilevante, di cui non possono farsi carico le famiglie ma il sistema sanitario e la società nel suo complesso. In termini di costo/efficacia va anche considerato il risparmio che una opportuna e precoce terapia può offrire nel tempo grazie ad una riduzione degli interventi abilitativi e ad una migliore qualità della vita dei bambini affetti.
Dall’infanzia all’età adulta
È inoltre importante sottolineare la necessità di programmare e delineare un percorso di cure, non solo tra ospedale e territorio, ma tra il Paziente pediatrico (bambino e adolescente) e il soggetto adulto. Molti dei percorsi assistenziali oggi devono essere garantiti anche in età adulta, visto l’allungamento della vita media di questi soggetti.
In questo contesto la collaborazione tra Specialista Pediatra e Specialista dell’adulto è una strategia necessaria e vincente, su cui si possono costruire anche percorsi formativi e di ricerca. La promozione della ricerca di base e traslazionale è necessaria per ottenere ulteriori progressi ed è indispensabile se vogliamo migliorare le conoscenze e l’assistenza nel campo delle Malattie croniche, rare e ad alta complessità assistenziale come le Malattie metaboliche ereditarie.
