Le Malattie reumatiche si presentano con dolori diffusi e danni articolari che, se non trattati adeguatamente, possono portare il Paziente ad invalidità permanente. A differenza di quanto si pensi comunemente, queste patologie, soprattutto le Malattie reumatiche autoimmuni, colpiscono una popolazione giovane e nel pieno del percorso lavorativo (30- 50 anni). Secondo il Ministero della Salute rappresentano la condizione clinica cronica più diffusa in Italia e sono la prima causa di assenza dal lavoro e la seconda per invalidità, con costi elevatissimi per il Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, sin dal loro esordio hanno forti ripercussioni sull’umore del Paziente che tende ad isolarsi dalla vita sociale e ad assentarsi dal lavoro; anche perché sono spesso Malattie sistemiche che possono colpire polmoni, cute, sistema vascolare e cardiovascolare, occhi e, in alcuni casi, anche i reni.
Colpiscono in prevalenza le donne
Si è parlato spesso anche di “Malattie di genere” in quanto è stata ampiamente descritta la diversa prevalenza di Malattie reumatiche tra uomini e donne: i dati presentano una notevole disparità di genere a favore delle donne in alcune Malattie reumatiche autoimmuni come il Lupus eritematoso sistemico, la Sclerosi Sistemica e la Sindrome di Sjogren con rapporto donne/uomini di 9:1. Ma anche l’Artrite reumatoide colpisce due-tre volte in più le donne rispetto agli uomini mentre la Spondilite anchilosante è più frequente negli uomini.
Ritardi diagnostici
Il problema fondamentale relativo a queste patologie è il ritardo diagnostico; basti pensare che colpiscono almeno 5 milioni e mezzo di italiani che spesso aspettano anni per avere una diagnosi corretta: fino a 7 per una diagnosi di Artrite psoriasica, di Spondilite anchilosante e di Fibromialgia, 3 anni per una diagnosi di Sclerosi Sistemica e circa 2 anni per una diagnosi di Artrite reumatoide. Questo senza calcolare che almeno un milione di italiani non sa ancora di essere malato e non riesce a dare una spiegazione ai dolori che lo tormentano.
Diagnosi precoce e strumenti innovativi
La diagnosi precoce si rivela essere la parola chiave per la cura delle Malattie reumatiche e per fortuna oggi abbiamo vari strumenti a disposizione sempre più specifici. Per esempio, molto innovativa è la biopsia sinoviale, un esame della sinovia, la membrana che riveste le articolazioni che è colpita dal processo infiammatorio immunomediato. Una volta individuato, con l’esame istologico della sinovia, il tipo di danno articolare, è più facile indirizzare il Paziente verso una terapia mirata e personalizzata, evitando cure inutili, talvolta dispendiose, e riducendo il rischio di tossicità per l’organismo. Tale indagine è utilizzata prevalentemente a scopo di ricerca ed è in fase di ampio sviluppo. Un altro esame molto importante, e utile ai fini diagnostici in Reumatologia, è la capillaroscopia, che permette di valutare i Pazienti che presentano alterazioni della microcircolazione come il “Fenomeno di Raynaud”, che è caratterizzato da un vasospasmo in presenza di uno stimolo scatenante, che può essere uno sbalzo di temperatura o uno stress emotivo. Il fenomeno può colpire sia mani che piedi e con questo esame possiamo scoprire effettivamente se la modifica del colorito degli arti nasconde una patologia autoimmune del tessuto connettivo.
L’importanza del Medico di Medicina generale
Anche i Medici di Medicina generale sono fondamentali per la diagnosi precoce delle Malattie reumatiche perché, se adeguatamente formati, riescono ad indirizzare rapidamente il Paziente dallo Specialista Reumatologo, recuperando tempo prezioso. Quando infatti il Paziente presenta sintomi iniziali di una patologia reumatica, le cosiddette “red flags”, il Medico di Medicina generale facilmente può individuare il Paziente da indirizzare allo Specialista Reumatologo; io dico sempre che i Medici di Medicina generale sono il nostro front-office sul territorio, per questo spesso organizziamo corsi di Reumatologia a loro dedicati. Inoltre credo che debbano essere parte attiva della “rete reumatologica” che vede coinvolti ospedale e ter- ritorio a beneficio della presa in carico immediata del Malato reumatico.
Le terapie più avanzate
Una volta individuata la patologia, anche le terapie sono per fortuna sempre più avanzate, al punto che in alcuni casi permettono di assistere ad una remissione della malattia. Oggi infatti, oltre ai farmaci biotecnologici, somministrati per via sottocutanea e per via infusionale, abbiamo i Jak inibitori, somministrati per via orale; questi ultimi hanno trovato indicazione non solo per l’Artrite reumatoide ma anche per l’Artrite psoriasica e per la Spondilite anchilosante. Quanto ad efficacia, i nuovi farmaci biotecnologici per la cura del Lupus eritematoso sistemico stanno dando ottimi risultati per i Pazienti che non hanno risposto alle terapie tradizionali, così come le terapie innovative biotecnologiche per l’Osteoporosi. Inoltre tra i farmaci biotecnologici le anti interleuchine 17 e 23 si stanno rivelando molto efficaci e sicure sia per quanto riguarda l’aspetto articolare e cutaneo dei Pazienti affetti da Artrite psoriasica.
L’importanza del follow-up
Anche il follow-up del Malato reumatico beneficia delle nuove tecnologie; grazie all’ecografia articolare, esame non invasivo e di basso costo, possiamo avere informazioni precise sull’infiammazione articolare indirizzando e modificando anche la nostra scelta terapeutica. Il nostro Centro, per esempio, monitora costantemente i Pazienti che seguono la terapia biotecnologica per le Artriti infiammatorie, con un ambulatorio loro dedicato. Ogni tre/sei mesi i Pazienti vengono alla nostra osservazione con esami di laboratorio specifici; l’ecografo che abbiamo oggi a disposizione presso la nostra struttura è di ultima generazione ed è utile anche nella diagnostica strumentale delle Malattie rare reumatologiche di cui siamo Centro Certificatore di riferimento regionale.
Novità anche per la Fibromialgia
Anche per la Fibromialgia ci sono novità importanti; la Società Italiana di Reumatologia si impegna da anni per farla riconoscere tra le patologie invalidanti; inoltre è già attivo un Registro Italiano della Fibromialgia, a cui anche il nostro Centro partecipa, per far emergere definitivamente il numero dei Pazienti reali.
