Talassemia e Anemia, nuove prospettive di cura
La Talassemia e l’Anemia falciforme sono le due malattie ereditarie del sangue più diffuse al mondo, entrambe causate da mutazioni dei geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nell’organismo.
Grazie agli studi condotti in Italia dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e pubblicati sul “New England Journal of Medicine” si aprono nuove prospettive di cura: con l’editing genetico infatti si potrebbe raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni e assenza di crisi vaso-occlusive nei pazienti tra i 5 e gli 11 anni, con un beneficio clinico sostenuto nel tempo. L'editing del genoma con tecnologia CRISPR-Cas9 modifica in modo mirato specifiche sequenze del DNA delle cellule staminali emopoietiche del Paziente, riattivando la produzione di emoglobina fetale. Si tratta, quindi, di una sorta di chirurgia molecolare. Il trattamento agisce sul gene responsabile del blocco della produzione di emoglobina fetale dopo la nascita (BCL11A). La sua inattivazione consente alle cellule del sangue di riattivare la sintesi di emoglobina fetale, una forma di emoglobina in grado di compensare il difetto alla base delle due malattie. Questi risultati dimostrano che l'editing del genoma può essere utilizzato con successo anche nei bambini sotto i 12 anni di età, offrendo la possibilità di intervenire prima che la malattia determini danni d'organo irreversibili.
Per approfondire
Osteoporosi, il ruolo del cervello
È stata pubblicata sul "Journal of Clinical Investigation” da un gruppo internazionale coordinato dal Prof. Andrea Giustina dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e dal Prof. Mone Zaidi di New York una revisione sistematica dei meccanismi neuroendocrini e nervosi di controllo della massa ossea e che ridefinisce l'Osteoporosi come malattia sistemica, non riducibile al solo compartimento minerale. Lo studio risulta fondamentale, dimostrando che calcio, vitamina D ed estrogeni non bastano più a spiegare la fragilità scheletrica. Accanto ai fattori di rischio già noti si affiancano i circuiti centrali che possono accelerare la perdita ossea in modo indipendente dal metabolismo fosfocalcico. Il quadro quindi diventa più complesso: cervello, ipofisi, sistema nervoso e osso fanno parte di una rete integrata, allargando pertanto la prospettiva alla necessità di approfondire i possibili meccanismi sistemici che hanno portato alla frattura, in modo da poter prevenire nella maniera più efficace possibili successive fratture. La sfida è passare da una visione dell'Osteoporosi come semplice conseguenza dell'età a una visione più moderna, integrata e preventiva. Il cervello, l'ipofisi e il sistema nervoso periferico fanno parte dello scheletro, attraverso una rete di segnali che oggi la ricerca sta iniziando a comprendere con sempre maggiore precisione.
Per approfondire
Latte materno e salute del neonato
Il microbiota intestinale, la popolazione di microrganismi composta da batteri, funghi, protozoi e virus che vivono nel corpo umano, si compone già nei primi mesi di vita. Quello che emerge da uno studio condotto da Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Università Campus Bio-Medico di Roma, Fondazione Comitans e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è che il latte materno può rappresentare una delle principali vie di trasferimento di batteri benefici dalla madre al neonato, con implicazioni fondamentali per lo sviluppo immunologico e metabolico. Nello specifico, la ricerca ha seguito diverse coppie madre-neonato dal terzo trimestre di gravidanza fino ai sei mesi dopo il parto, per analizzare l'impatto della nutrizione materna sul microbiota del latte e sulla colonizzazione intestinale nei primi mesi di vita. La procedura ha combinato una sorta di counseling nutrizionale ovvero un percorso di supporto che aiuta le persone a cambiare le proprie abitudini alimentari e analisi microbiologiche su campioni di latte materno e di feci neonatali, attraverso tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. I dati hanno mostrato un aumento progressivo di batteri lattici benefici nel microbiota dei neonati, indicativo di una continuità biologica tra madre e bambino. La ricerca è stata discussa al Digestive Disease Week di Chicago e presentata in Italia in occasione del convegno "Quando il presente lascia traccia. Dal microbiota alle immagini: leggere la salute per governare il futuro", promosso dall'Unità Disturbi Funzionali Intestinali e Microbiota del Policlinico Campus Bio-Medico.
Per approfondire
