La parola Epilessia deriva dal verbo greco “epilambanein” che significa “essere sopraffatti, essere colti di sorpresa”.
L’Epilessia è una patologia spesso circondata da pregiudizi e leggende. Nelle varie epoche, in diverse parti del mondo, a seconda delle culture popolari, le persone con Epilessia venivano considerate “prescelte” o “possedute” e ciò ha influenzato la cura e il comportamento della società verso di loro.
Come si manifesta
L’Epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dal ripetersi di crisi epilettiche. A queste si possono associare, a seconda delle diverse sindromi epilettiche, disturbi neurologici, cognitivi, psicologici o psichiatrici.
L’Epilessia è tra le patologie neurologiche più diffuse. In Italia, come negli altri paesi industrializzati, la prevalenza è di 7-8 casi ogni 1.000 abitanti, con tendenza ad aumentare al crescere dell’età. Nel mondo, ogni anno, si ammalano di Epilessia circa 60 persone ogni 100.000. La malattia può iniziare ad ogni età della vita, ma ha un picco di incidenza nell’infanzia e nella terza età.
Le crisi epilettiche sono manifestazioni parossistiche dovute ad un’attività elettrica anomala, improvvisa e incontrollata, di una popolazione più o meno vasta di cellule neuronali della corteccia cerebrale. I segni e i sintomi che compaiono durante una crisi dipendono dall’area cerebrale interessata dal fenomeno.
Durante la veglia o il sonno
Le crisi epilettiche possono insorgere sia in veglia che durante il sonno, in ogni momento del giorno o della notte. Il 20% dei Pazienti con Epilessia hanno crisi anche nel sonno. In particolari forme di Epilessia le crisi insorgono esclusivamente o prevalentemente, durante il sonno. Fra queste le Epilessie focali benigne del bambino (o Epilessia rolandica), una forma caratterizzata da crisi con brevi scosse che interessano solitamente un braccio e l’emivolto dello stesso lato. Questa Epilessia tende spontaneamente alla guarigione prima dell’adolescenza. Viceversa, in alcune Encefalopatie gravi del bambino, le crisi compaiono in particolare al momento dell’addormentamento o nelle prime fasi della notte.
Il sonno
Gli esseri umani passano circa un terzo della propria vita dormendo, con una qualità e quantità di sonno che si modifica fisiologicamente col progredire dell’età. Il sonno è organizzato in cicli di sonno (fasi) sempre più profondo, che si ripetono tre-quattro volte nella notte. Queste fasi costituiscono il sonno non-REM, fondamentale per la messa a riposo di tutte le attività corporee, il recupero delle energie e il consolidamento dei processi cognitivi, come ad esempio la memoria e l’apprendimento. Il sonno non-REM si alterna con brevi cicli di sonno REM (la sigla significa Rapid Eyes Movements, cioè movimenti rapidi degli occhi.) Questa è la fase durante la quale noi sogniamo ed è fondamentale per l’equilibrio psico-fisico dell’individuo. La distribuzione e la ciclicità del sonno varia in funzione delle età, riducendosi con l’avanzare degli anni, ma è comunque indispensabile per il mantenimento di un corretto funzionamento fisico e mentale.
Una corretta igiene del sonno
Un aspetto importante che ribadiamo spesso ai nostri Pazienti è che la privazione del sonno, cioè il non dormire sufficientemente (in particolare andare a letto tardi alla sera per poi svegliarsi presto al mattino) può avere un effetto favorente le crisi. Questo è vero per tutte le forme di Epilessia ma è molto evidente in alcune Epilessie generalizzate del giovane, come l’Epilessia Mioclonica Giovanile o l’Epilessia con crisi tonico-cloniche. Non è raro ricevere giovani Pazienti che, anche dopo lunghi periodi di benessere, hanno riavuto una crisi dopo una notte insonne di baldoria, o un lungo viaggio senza poter dormire.
Una corretta igiene del sonno è quindi parte della cura nei Pazienti con Epilessia. Va tenuto presente che i disturbi del sonno sono 2 - 3 volte più comuni negli adulti e nei bambini con Epilessia che nella popolazione generale della stessa età, specialmente quando le crisi sono poco controllate. Questo si traduce in un peggioramento della qualità della vita e, in particolare nei bambini con Epilessia, i disturbi del sonno hanno un effetto negativo sul comportamento durante il giorno e sulle performances scolastiche.
Nell’adulto l’insonnia persistente o i disturbi respiratori nel sonno, come per esempio la Sindrome delle Apnee Ostruttive, provocando una frammentazione continua del sonno, determinano uno stato di privazione del sonno cronica che si manifesterà con una sonnolenza diurna patologica (a volte causa di gravi incidenti) e, nei Pazienti con Epilessia, con uno scarso controllo delle crisi. È molto importante quindi identificare e trattare i disturbi del sonno nei Pazienti con Epilessia. Questo in molti casi migliora il controllo delle crisi e la qualità della vita.
Effetti dell’Epilessia sul sonno
L’Epilessia può modificare il sonno sia direttamente che indirettamente e in vari modi: le crisi epilettiche, specialmente se ripetute e intense, possono frammentare il sonno; alcuni farmaci antiepilettici possono provocare sonnolenza diurna o, altri, difficoltà nell’addormentarsi. Infine le comorbilità (disabilità fisiche o intellettive o comportamentali) e le eventuali terapie, possono modificare il sonno. La minore efficacia e una riduzione del sonno, faciliteranno a loro volta le crisi, innestando un circolo vizioso difficile da controllare. È importante quindi verificare in ogni Paziente, o dai care-givers, se esistono disturbi del sonno per poter prendere i corretti provvedimenti.
Movimenti fisiologici del sonno
Durante il sonno tutti noi, ma in particolare i bambini, ci possiamo muovere. Questi movimenti possono essere movimenti di adattamento (girarsi nel letto, stiracchiarsi, grattarsi) o delle semplici scossette, che interessano per esempio un braccio, o a volte solo un dito, o l’angolo della bocca. Si tratta di fenomeni fisiologici, di cui il soggetto non si rende conto ma che possono essere riferiti con preoccupazione dai famigliari o dai compagni di letto. Alcuni soggetti sperimentano delle sensazioni, in particolare nel momento di addormentarsi, come di “cadere nel vuoto”. Altri soggetti presentano dei comportamenti più strutturati come alzarsi improvvisamente seduti, guardarsi attorno con espressione impaurita o “stralunata”, manipolare gli oggetti (il cuscino, le lenzuola) per poi, dopo qualche decina di secondi, rimettersi a dormire. In alcune occasioni queste persone possono anche scendere dal letto e iniziare a camminare nella stanza o all’interno della casa. Durante l’episodio il soggetto sembra sveglio, ma in effetti il suo cervello sta ancora dormendo. Non si riesce a risvegliarlo e, a volte, specie i bambini, possono presentare un pianto inconsolabile. Al mattino non avrà nessun ricordo dell’episodio. Questi fenomeni, altrimenti chiamati pavor notturno o sonnambulismo, fanno parte del grande capitolo delle Parasonnie del sonno non REM. Sono molto più frequenti nei bambini e possono essere favoriti da situazioni emotivamente stressanti, come il primo giorno di scuola, l’attesa per una festa, un rimprovero. Non necessitano di terapia e la diagnosi è di solito facile.
L’Epilessia con crisi relate al sonno
Ci sono però delle situazioni in cui una persona, di solito giovane, incomincia ad avere degli episodi nel sonno, a volte molto frequenti fino a più volte nella stessa notte, caratterizzati da comportamenti bizzarri e a volte violenti come dondolarsi, afferrare il cuscino, pedalare con le gambe, gridare. Questi episodi, tutti molto simili nello stesso Paziente, possono costituire una forma particolare di Epilessia, la cosiddetta Epilessia con crisi relate al sonno. Si tratta di una sindrome epilettica scoperta nel nostro istituto dai Prof. Lugaresi e Cirignotta nei lontani anni 80.
Ora questa Epilessia è ben nota e sappiamo che esistono casi famigliari a volte supportati da mutazioni note del DNA del Paziente e casi sporadici. La prognosi può essere molto buona, con un controllo completo e duraturo delle crisi, ma a volte si rivela una Epilessia farmacoresistente. In alcuni di questi casi con le moderne tecniche di immagine, come la Risonanza Magnetica Cerebrale ad alto campo, è possibile evidenziare delle piccole aree malformate della corteccia cerebrale responsabili delle crisi. Se, dopo un accurato studio pre-operatorio, queste aree responsabili delle crisi possono essere asportate neurochirurgicamente, si può ottenere una guarigione completa.
Non sempre è facile differenziare questa situazione patologica da quella più banale e fisiologica delle Parasonnie. Un grosso aiuto ci viene dai filmati degli episodi che possono essere fatti a casa e che, in molti casi, ci permettono di fare una diagnosi corretta. Attualmente sono disponibili anche sistemi di registrazione video-elettroencefalografica che possono essere allestiti temporaneamente a casa del Paziente e permettono una registrazione fra le mura domestiche evitando il ricovero in Ospedale. Nei casi più difficili invece dobbiamo ricorrere a uno Studio Polisonnografico nel Centro di Monitoraggio Intensivo per l’Epilessia del nostro Istituto.
