La Celiachia o Malattia celiaca è un’Intolleranza genetica permanente al glutine che si manifesta con un danno a carico dell’intestino tenue di tipo immunologico; questa è la definizione che ritroviamo in tutti i libri di Medicina ma, in realtà, l’Intolleranza riguarda un componente specifico del glutine chiamato gliadina. Vediamo meglio di cosa si tratta.
Glutine...
Il glutine è un composto o complesso peptidico di origine vegetale presente in alcuni tipi di cereali e nei loro derivati come, ad esempio, grano, frumento, farro, segale, orzo e avena; al contrario, sono privi di glutine riso, mais, patate, legumi e grano saraceno. Detto ciò, è importante, per fugare ogni dubbio o perplessità, definire correttamente cosa si intenda per Allergia e cosa, invece, per Intolleranza, termini che spesso si credono sinonimi quando in realtà non lo sono.
... Intolleranza o Allergia?
L’Intolleranza può coinvolgere il sistema immunitario ma può dipendere da altri fattori come la carenza o, addirittura, l’assenza di un enzima: un esempio per tutti è l’Intolleranza al lattosio dove si ha una carenza o l’assenza dell’enzima lattasi. Di per sé, nella fase acuta, non sussiste alcun pericolo di vita per il Paziente, ma si presentano vari disturbi che nel tempo interferiscono con la sua qualità di vita; ecco perché, quando si elimina dalla dieta il fattore scatenante, che per la Celiachia è il glutine, essi regrediscono progressivamente.
L’Allergia è sempre provocata dall’eccesso di liberazione di istamina, causata dalla produzione di anticorpi, ovvero immunoglobuline di tipo E (IgE), e comporta il coinvolgimento del sistema immunitario ma, a differenza dell’Intolleranza, nella fase acuta può mettere a rischio la vita del Paziente (shock anafilattico). Per quanto riguarda la Celiachia, quindi, parliamo di Intolleranza e non di Allergia, pur sapendo che è coinvolto il sistema immunitario; in altre parole, è previsto un coinvolgimento del sistema immunitario ma senza la produzione di quelle immunoglobuline di tipo E (IgE) che, con la liberazione di istamina, possono mettere a rischio la vita.
Importante agire sulla dieta
Definendo questa Intolleranza, abbiamo detto che il soggetto è geneticamente predisposto alla manifestazione della malattia: in effetti il 99% dei Celiaci presenta nel proprio corredo genetico alcuni specifici alleli (DQ2/DQ8 del sistema di istocompatibilità di seconda classe), dato molto importante che va ricercato soprattutto in tutti quei Pazienti nei quali, per vari motivi, è difficile diagnosticare la malattia. Per intenderci, in una dieta ricca di glutine, il sistema immunitario, per via della presenza di questi particolari alleli, invece che contribuire alla difesa dell’organismo provoca una cascata di citochine che aggrediscono la mucosa intestinale danneggiandola e scatenando, al contempo, una risposta auto-immune che si manifesta con svariati sintomi più o meno importanti ma tutti riconducibili all’Intolleranza al glutine. Naturalmente, in un soggetto non intollerante, la gliadina non suscita alcuna reazione. Ricordiamoci, infine, che tutte le Malattie auto-immuni si manifestano quando il sistema immunitario, mediante la produzione di sostanze, attacca per errore l’organismo stesso, scambiandolo per una minaccia con il risultato di danneggiare quella parte dell’organismo che con la sua funzione partecipa invece allo stato di salute complessivo.
Come si manifesta il danno intestinale
L’intestino tenue è quella parte dell’apparato digerente che si trova subito dopo lo stomaco e che, nella parte più esterna, ovvero la mucosa, presenta piccole protuberanze a forma di dito (in media di 0,5 mm) chiamati villi, responsabili dell’assorbimento dei nutrienti introdotti con il cibo. I villi sono pieni di componenti del sistema immunitario pronti a proteggere l’organismo, riconoscendo le sostanze nocive. Nei soggetti Celiaci, al contrario, la gliadina introdotta con gli alimenti che ne sono ricchi, provoca l’attivazione dei linfociti T presenti nella mucosa intestinale, che iniziano a produrre le citochine responsabili di un’infiammazione locale. Per questo motivo, la persistenza del glutine nella dieta produce un danno via via sempre più esteso fino al completo appiattimento della mucosa intestinale (scomparsa dei villi). Parallelamente persiste anche l’azione dei linfociti B responsabili della produzione di anticorpi antigliadina (AGA), antiendomisio (EmA) e antitransglutaminasi (TGA), rispetto ai quali non si è ancora sicuri se abbiano un ruolo diretto nel danno provocato alla mucosa intestinale o se, come pensano tanti Ricercatori, siano invece la conseguenza del danno stesso. Ad ogni modo, tutti questi anticorpi sono glutine-sensibili, cioè scompaiono dal siero dei Pazienti qualora seguano una dieta priva di glutine, la cui presenza, invece, crea un’alterazione importante del ruolo dei villi intestinali utile, come si è visto, ad una crescita corretta e al mantenimento in salute del nostro organismo.
Sintomi diversi, Intolleranza permanente
L’alterazione del ruolo fisiologico dei villi intestinali porta ad una condizione di malnutrizione, ovvero quello stato di carenza di importanti nutrienti che, se anche introdotti con l’alimentazione, non riescono ad essere assorbiti dall’intestino e quindi utilizzati dall’organismo, mentre le sostanze prodotte per via della presenza di gliadina e poi messe in circolo possono provocare lesioni locali ma a distanza; per questo motivo la definizione di Celiachia quale Intolleranza permanente significa che il Paziente non deve assumere glutine per tutta la vita. Naturalmente i sintomi possono variare molto da soggetto a soggetto: in qualche caso, infatti, non si manifestano a livello del sistema digerente, ma in altre forme; nei bambini, ad esempio, l’irritabilità è un sintomo precoce molto comune, analogamente a dolore addominale, diarrea e crescita scarsa, tutti sintomi tipici della sofferenza intestinale. Tuttavia possono manifestarsi anche sintomi extra-intestinali come anemia, astenia, cefalea, cambiamento dell’umore, dermatite, alterazione dello smalto dentario e dolori ossei.
Le possibili forme di Celiachia
Procedere alla diagnosi di Celiachia non è sempre facile: come abbiamo visto i sintomi possono essere svariati e, in certi casi, atipici e/o troppo simili a quelli di altre patologie che interessano l’intestino. Inoltre, in una percentuale non indifferente di casi, la malattia non sviluppa alcun sintomo evidente pur comportando, comunque, un danneggiamento dei tessuti intestinali. L’Associazione Italiana Celiachia (AIC) classifica la malattia in quattro forme diverse:
- tipica: ha come sintomi diarrea e arresto della crescita;
- atipica: si presenta tardivamente con sintomi prevalentemente extraintestinali come, ad esempio, l’Anemia;
- silente: mancano sintomi evidenti;
- potenziale: evidenziata da esami sierologici positivi (presenza di antigliadina IgA e IgG ) ma con Biopsia intestinale normale.
Come diagnosticarle
Per diagnosticare la malattia, quindi, dobbiamo riscontrare alcuni anticorpi specifici e, contestualmente, si deve verificare un’alterazione dei villi della mucosa intestinale. A questo scopo il Test diagnostico “gold standard” consiste nell’esecuzione di una Biopsia dell’intestino tenue allo scopo di accertare lo stato dell’eventuale danno della mucosa effettivamente compatibile con la Celiachia: nei casi tipici, infatti, già all’osservazione diretta è possibile apprezzare l’alterazione della mucosa. Si procede quindi prelevando un piccolo frammento di mucosa intestinale che, una volta trattato adeguatamente, viene esaminato al microscopio.
Esami e test di laboratorio
La Celiachia può essere diagnosticata anche attraverso la ricerca, nel siero del Paziente, degli anticorpi prodotti dai linfociti B, ovvero antigliadina (AGA), antiendomisio (EmA) e l’antitransglutaminasi (TGA). Oltre all’esame istologico e ai test sierologici, è utile procedere anche alla determinazione dell’aplotipo HLA-DQ2/DQ8: come abbiamo visto, infatti, il 99% dei soggetti Celiaci è portatore di questa condizione genetica. Questa procedura ha un’importanza fondamentale, soprattutto se condotta sui familiari di primo grado in modo da poter escludere completamente i soggetti a rischio. Infine, la Celiachia può essere confermata dal fatto che tutti i sintomi regrediscono se si instaura una dieta priva di glutine.
Per concludere, quindi, perché la malattia si manifesti, occorre un soggetto geneticamente predisposto e la presenza di glutine nella dieta: qualora il soggetto smetta di consumarlo, rimane sempre celiaco ma non manifesta più la malattia intesa come quell’insieme di sintomi conseguenti all’esposizione al glutine. Per questo motivo, ad oggi, l’unica terapia efficace è una dieta permanente e rigorosamente priva di questo complesso proteico.
