In Italia gli Screening neonatali sono gratuiti e obbligatori sin dal 1992. Grazie ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), il nostro Paese garantisce a tutti i neonati le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della Sordità congenita e della Cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle Malattie metaboliche ereditarie.
Malattie metaboliche ereditarie
Lo Screening Neonatale Esteso (SNE) rappresenta uno degli strumenti più efficaci per la diagnosi precoce di un ampio spettro di Malattie congenite rare, un gruppo di condizioni cliniche geneticamente determinate e dovute a un alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Esse possono essere causate sia da un difetto enzimatico sia da alterazioni nei meccanismi di trasporto cellulare. Ad oggi per queste malattie sono disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. Sono definite malattie rare per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti) ma, considerate nel loro insieme, rivestono una grande rilevanza in Sanità pubblica. Se non diagnosticate e trattate precocemente, infatti, esse causano gravi disabilità, caratterizzate da ritardi psichici e/o neuro-motori permanenti sin dai primi anni di vita e, in alcuni casi, possono causare anche la morte del neonato. Inoltre, spesso è difficile ottenere una diagnosi corretta e in tempi rapidi (per conoscere l’elenco delle patologie e possibile consultare il sito www.salutelazio.it/elencomalattie- metaboliche).
Il percorso normativo
In Italia, l’articolo 6 della Legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104 (Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate) ha introdotto lo Screening Neonatale su goccia di sangue per tre malattie: Ipotiroidismo congenito, Fibrosi cistica e Fenilchetonuria. Grazie alle nuove tecnologie a disposizione, è stato possibile estendere le attività di Screening Neonatale ad un ampio numero di Malattie metaboliche ereditarie.
Successivamente, con la Legge 147/2013 inizia il percorso normativo di attuazione dello SNE. La Legge stabilisce, anche in via sperimentale, di effettuare, nel limite di cinque milioni di euro, lo Screening Neonatale per la diagnosi precoce di Patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Come definito nella norma di legge, inizialmente lo SNE era attivo solo in alcune Regioni del nostro Paese, dove erano stati avviati specifici programmi o progetti pilota in via sperimentale attraverso norme regionali/atti deliberatori e l’investimento di risorse economiche dedicate. Questo aveva creato, però, disuguaglianze nelle opportunità di salute offerte dalle Regioni ai nuovi nati. Alcuni anni dopo, con la Legge 19 agosto 2016, n. 167, è stato fatto un importante passo avanti, stabilendo l’inserimento dello SNE per le Malattie metaboliche rare nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza così da poter garantire lo Screening a tutti i nuovi nati.
Con il DM 13 ottobre 2016 sono state fornite indicazioni su: la lista delle Malattie metaboliche ereditarie inserite nello SNE; il sistema di Screening Neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l’intero percorso dello Screening Neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo; le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del Paziente; le iniziative di formazione e informazione nonché i criteri per la ripartizione dello stanziamento finanziario iniziale.
Il DPCM 12 gennaio 2017 garantisce a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle Malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della Sordità congenita e della Cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle Malattie metaboliche ereditarie. Con il Decreto n. 33 del 9 marzo 2017 del Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) per assicurare la massima uniformità del sistema Screening sul territorio nazionale, ai sensi dell’art. 3 della Legge 167/2016 è stato istituito il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN). La Legge di bilancio 2019 (art.1 c.544) ha modificato la Legge 167/2016 e ha esteso lo Screening alle Malattie neuromuscolari genetiche, alle Immunodeficienze congenite severe e alle Malattie da accumulo lisosomiale. La legge ha stabilito, inoltre, la revisione periodica, almeno biennale, della lista delle malattie da ricercare attraverso lo Screening Neonatale, in relazione all’evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche rare.
In cosa consiste lo Screening
Lo Screening Neonatale per la diagnosi precoce delle Malattie metaboliche ereditarie è costituito da una serie di test non invasivi effettuati in pre-dimissione dal Punto nascita, fra le 48 e le 72 ore di vita, che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie. Con una lancetta sterile viene effettuata una piccola puntura nel tallone per raccogliere alcune gocce di sangue che verranno poi applicate su un cartoncino assorbente. I cartoncini assorbenti verranno rapidamente inviati al Laboratorio Regionale per lo Screening Neonatale del Policlinico Umberto I che eseguirà le analisi e, nei casi in cui ci siano dei valori alterati, saranno avviate le procedure per eseguire ulteriori controlli necessari alla conferma o all’esclusione della malattia. Nel caso di conferma della diagnosi, il neonato viene preso in carico presso il Centro clinico di riferimento per iniziare tempestivamente il trattamento specifico e seguire il follow-up previsto per la malattia. Lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno degli strumenti più avanzati di prevenzione delle malattie congenite, complesso e multidisciplinare, ed ha importanti ricadute di Sanità pubblica, che coinvolgono i professionisti della salute, le persone affette da malattie rare, le famiglie e le associazioni.
