Per capire bene cosa sia un Soffio cardiaco sono necessarie alcune premesse. Il cuore è dotato di 4 valvole, due sono posizionate tra gli atri e i ventricoli, la mitrale (a sinistra) e la tricuspide (a destra), altre due si trovano tra il ventricolo sinistro e l’aorta (valvola aortica) e tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare (valvola polmonare). Durante il ciclo cardiaco le valvole si aprono per consentire il passaggio del sangue dagli atri ai ventricoli e da questi al circolo polmonare o a quello sistemico (la circolazione generale) e si chiudono per impedirgli di refluire all’indietro.
Quando il Medico ausculta il torace col fonendoscopio, non avverte in genere rumori dovuti al passaggio del sangue. In alcuni casi, però, quando il flusso attraverso le valvole diventa turbolento, si ascolta un suono anomalo comunemente chiamato Soffio, che non è quindi né un sintomo né una malattia ma un segno clinico ricavato dalla visita medica, a volte per caso. In genere è benigno, ma può essere espressione di disturbi cardiaci che in alcuni casi possono avere una certa gravità.
Soffio benigno o patologico
Il Soffio benigno (detto anche “funzionale” o “innocente”) è piuttosto frequente nei giovani (nei bambini piccoli si avverte in 1 caso su 2) e può essere causato anche da condizioni non cardiache (torace molto magro, intensa attività fisica, ansia, anemia, gravidanza o febbre) che accelerano il passaggio del sangue rendendolo vorticoso.
Il Soffio patologico può essere presente alla nascita nelle Cardiopatie congenite o manifestarsi nel corso degli anni in quelle acquisite; sono sostanzialmente riconducibili ad alcune alterazioni anatomo-fisiologiche, come una Stenosi (restringimento) o un’Insufficienza della valvola aortica (ingrandimento o chiusura imperfetta che causano un ritorno indietro del flusso sanguigno) o l’apertura di pareti divisorie di solito chiuse, come i setti interatriale o interventricolare.
Le alterazioni valvolari (valvulopatie) che causano i Soffi possono essere dovute ad alterazioni degenerative con calcificazioni, infezioni (come nell’Endocardite cau sata dal passaggio di batteri in circolo, e indirettamente, per un meccanismo auto-anticorpale, nella febbre reumatica), Malattie autoimmuni, Farmaci anoressizzanti, Radioterapia, Malattie metaboliche o del connettivo come la Sindrome di Marfan.
Le dimensioni del problema
Le Cardiopatie congenite colpiscono ogni anno in Italia circa 4500 bambini.
Nei paesi in via di sviluppo le Valvulopatie sono dovute prevalentemente alla Malattia reumatica, mentre in quelli industrializzati alle forme degenerative legate all’età. In questi ultimi, la loro prevalenza è di circa il 2,5% della popolazione (un milione di persone in Italia), che però aumenta con l’età: dall’1% nei giovani fino al 13% nei più anziani. Le più frequenti sono la Stenosi aortica e l’Insufficienza mitralica. La Malattia reumatica interessa fino al 7% degli anziani (in Italia vi sarebbero circa 130.000 Pazienti affetti da forme severe) ed è più frequente nei soggetti con aorta bicuspide (1% della popolazione).
Le forme degenerative possono essere causate da una disfunzione primitiva per degenerazione dei lembi valvolari, spesso complicanza di un prolasso della mitrale (1-2,5% della popolazione), o funzionale, causata dalla disfunzione del ventricolo sinistro (come nell’Infarto o nello Scompenso cardiaco). Dopo i 75 anni colpiscono un soggetto su 10.
Si pensa che, a causa dell’invecchiamento, le Valvulopatie saranno la prossima epidemia cardiovascolare.
Sintomi e conseguenze
I Soffi “innocenti” sono in genere asintomatici, o si accompagnano a sensazioni soggettive riconducibili alla patologia di base quali facile faticabilità (astenia) o palpitazioni.
Nei Soffi patologici, la comparsa dei sintomi è legata al decorso della malattia, indicandone la progressiva severità. Nel caso di difetti congeniti, essi potranno essere percepiti da subito, anche alla nascita; nel caso di un difetto valvolare acquisito, si potrà avere una lunga fase in cui il soggetto interessato non avverte disturbi, seguita da una tardiva comparsa di sintomi. Se, invece, il difetto valvolare è legato a una condizione transitoria improvvisa, come un’Endocardite o un Infarto miocardico, potranno insorgere acutamente.
I sintomi che devono indurre a consultare un Medico sono: difficoltà a respirare (dispnea), astenia, vertigini, lipotimia, perdita di coscienza (sincope) magari durante sforzo, palpitazioni (sensazione di battito accelerato o aritmico), dolore toracico.
A seconda della valvola coinvolta e della presenza di Stenosi o di Insufficienza, diverse potranno essere le conseguenze a livello cardiaco e sistemico. In generale si potrà avere un ispessimento delle pareti (ipertrofia) della sezione cardiaca a monte del difetto e, a seguire, una dilatazione delle camere cardiache con riduzione della forza di contrazione del cuore e Scompenso cardiaco, con gonfiore agli arti inferiori (edemi). Inoltre possono insorgere Aritmie di cui la più frequente è la Fibrillazione atriale, che può provocare un Ictus o, nel caso di un difetto interatriale, anche un’Embolia sistemica, e potranno associarsi episodi di ipotensione arteriosa da sforzo e conseguenti sincopi.
In corso di Stenosi aortica i sintomi classici comprendono dispnea da sforzo, sincope e dolore toracico anche con coronarie sane; conseguenza temibile la morte cardiaca improvvisa. In corso di Insufficienza mitralica il soggetto accusa astenia e dispnea, e può insorgere Fibrillazione atriale con Scompenso cardiaco anche acuto (edema polmonare).
Il percorso di diagnosi
Dopo la raccolta della storia clinica e la visita cardiologica, l’Ecocardiogramma è l’esame chiave per confermare la diagnosi di una Cardiopatia congenita o di una Valvulopatia per definirne cause e gravità. Questa metodica permette di valutare le dimensioni delle cavità cardiache, lo spessore delle pareti, la funzione dei ventricoli, la morfologia e i movimenti di apertura e chiusura delle valvole. L’Analisi Doppler consente di ottenere dati precisi sui flussi del sangue attraverso le valvole e quindi stimare attraverso apposite formule la loro funzione. L’analisi morfologica permette di definire alcuni aspetti patologici delle Cardiopatie congenite e delle Valvulopatie.
La severità di una malattia valvolare in genere viene indicata attraverso una gradazione da lieve a severa o a un punteggio da 1 a 4 per l’insufficienza e il calcolo dell’area valvolare per le stenosi, sempre secondo una gradazione che va da lieve fino a severa.
In alcuni casi si ricorre all’Ecocardiogramma transesofageo che permette di ottenere immagini ben definite grazie all’estrema vicinanza della sonda al cuore attraverso l’esofago. Altre Tecniche di imaging utili sono la Risonanza magnetica nucleare e la Tomografia computerizzata.
Nelle forme di Malattia valvolare lieve-moderata, un Ecocardiogramma potrà essere eseguito ogni 2-3 anni o prima, in caso di cambiamento dei sintomi clinici. Nelle forme severe un Ecocardiogramma potrà essere eseguito in tempi più ravvicinati (6-12 mesi) o in caso di nuovi sintomi.
Quali terapie?
Le Cardiopatie congenite richiedono spesso una correzione chirurgica, che sarà differente da caso a caso. Per quanto riguarda i vizi valvolari, con un trattamento medico accurato (rivolto prevalentemente ai sintomi dello scompenso cardiaco) molti Pazienti possono continuare a condurre una vita pressoché normale. Se, però, non si riesce più a compiere le attività della vita di tutti i giorni senza che insorgano stanchezza e affanno, è arrivato il momento di prendere in considerazione il trattamento invasivo. Talora è possibile che il Cardiologo, vista la progressione della malattia, consigli un intervento prima che i sintomi siano importanti. Il trattamento delle malattie valvolari più gravi è usualmente chirurgico.
La maggior parte degli interventi di Cardiochirurgia viene eseguita attraverso un’incisione lungo tutto lo sterno, osso che poi impiega circa sei settimane per raggiungere la cicatrizzazione completa. In Pazienti selezionati, l’intervento valvolare può essere eseguito mediante incisioni più piccole o con un approccio mininvasivo.
Le valvole utilizzate sono di vari materiali. Le protesi meccaniche (realizzate in carbonio pirolitico non ferroso) hanno durata teoricamente illimitata, ma richiedono una terapia anticoagulante per mantenere il sangue “più fluido” (meno coagulabile) per impedire la formazione di trombi (grumi di sangue) sulla protesi stessa. Le protesi biologiche (di maiale o di pericardio) hanno una durata più limitata nel tempo (10-15 anni), ma richiedono una terapia anticoagulante solo per pochi mesi. È possibile, anche, conservare la propria valvola attraverso una “riparazione” (plastica), che può dare risultati soddisfacenti per tutto il resto della vita o solo per un periodo limitato.
La scelta di un tipo o un altro di terapia chirurgica viene compiuta dal Cardiochirurgo in accordo con il Paziente.
Interventi meno invasivi
Accanto alle tecniche chirurgiche, alcune Cardiopatie congenite e valvulopatie, prevalentemente aortiche e in alcuni casi mitraliche, possono ricevere una correzione attraverso interventi percutanei, meno invasivi: in questo caso l’utilizzo di un catetere, che entra da una vena o una arteria della coscia, non richiede un intervento a cuore aperto. La procedura più diffusa è l’impianto di una valvola aortica transcatetere, che consente di inserire la nuova valvola all’interno di quella danneggiata (il telaio userà i suoi lembi per fissare la nuova valvola in posizione).
I notevoli progressi, tanto nelle tecniche diagnostiche quanto nella terapia medica, chirurgica ed interventistica, hanno consentito un miglioramento della prognosi e della qualità di vita dei Pazienti affetti da Cardiopatie congenite e Malattie valvolari, risultati inimmaginabili solo fino a qualche decennio fa.
