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Epilessia, diagnosi e terapie

Autore: Prof. Stefano MelettiProf. Paolo Tinuper

Una volta impostata la terapia è necessario intervenire per prevenire i processi di deterioramento ed emarginazione sociale 

Secondo il Rapporto OMS 2001 sulla Salute mentale, circa 37 milioni di persone nel mondo sono affette da Epilessia e, sulla base delle stime epidemiologiche, in Italia vivono circa 300.000 persone affette da Epilessia attiva e ogni anno sono attesi 17.000-30.000 nuovi casi. Questa malattia può esordire in qualunque periodo della vita ma è più frequente in età infantile e nella terza età.

Come si manifesta

L’Epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dal ripetersi nel tempo di crisi epilettiche; si tratta di fenomeni improvvisi e determinati da una scarica nervosa anomala proveniente da una porzione più o meno estesa di neuroni della corteccia cerebrale.
Le caratteristiche specifiche dell’episodio possono essere molto varie a seconda della sede e dell’estensione della area corticale interessata dalla scarica.
A seconda della causa che l’ha determinata e del momento della vita in cui si è verificata la disfunzione cerebrale responsabile dell’Epilessia, questa può essere l’unico sintomo di malattia o può associarsi a disturbi neurologici e/o cognitivi/relazionali che, aggravati dal ripetersi delle crisi e del sovraccarico farmacologico, possono contribuire a limitare o a deteriorare la qualità di vita di queste persone.
Anche la terapia farmacologica, soprattutto in età pediatrica, può indurre disturbi cognitivo/comportamentali e, più in generale, se responsabile di eventi avversi, può contribuire ad accrescere la percezione di malattia invalidante.
Ad eccezione di poche determinate sindromi epilettiche, l’Epilessia è una malattia cronica e le crisi tendono a ripetersi per lunghi periodi o per tutta la vita.

Quali sono le cause

Le cause che provocano l’Epilessia possono essere molteplici: ad esempio patologie del feto, sofferenze peri o neonatali, malformazioni cerebrali, malattie infiammatorie o infettive del cervello, traumi cranici, tumori, accidenti vascolari cerebrali, demenze e malattie degenerative. Negli ultimi anni hanno acquisito particolare rilevanza le conoscenze sulle cause genetiche. Attualmente si ritiene che le Epilessie su base genetica (comprendenti sia le forme secondarie a malattie geneticamente trasmesse sia le forme idiopatiche) rappresentino il 50% di tutte le Epilessie.
Il contesto clinico generale, la predisposizione genetica, l’età di esordio, la modalità delle crisi, gli eventuali deficit neurologici o neuropsicologici associati, la risposta alla terapia e la prognosi sono gli elementi che permettono di classificare una determinata forma in una specifica sindrome epilettica.

Il percorso di diagnosi

La diagnosi di Epilessia si basa prima di tutto sulla descrizione delle crisi da parte della persona interessata o dei testimoni. Questa fase può a volte essere difficile perché non sempre è possibile, alle prime visite, ottenere una descrizione attendibile. Questo aspetto è invece di grande importanza per evitare di definire come epilettiche situazioni dovute invece ad altre cause. Una diagnosi errata può portare infatti a iniziare lunghe terapie che saranno inefficaci a risolvere il problema e, anzi, creeranno ulteriore danno.
Una volta accertato che si tratti di crisi epilettiche, occorre cercare di definire il tipo di crisi e l’esame più indicato e utile in tal senso è l’Elettroencefalogramma. Il punto successivo è cercare di definire la causa che ha provocato la malattia che può essere evidente dalla storia clinica (ad esempio documentazione di un grave trauma cranico in passato), ma che più spesso necessita di esami radiologici; fra questi il più indicato è la Risonanza Magnetica Cerebrale che, grazie alla sua definizione, riesce a individuare lesioni anche piccole. Allo scopo di raggiungere una diagnosi precoce nei casi in cui non si evidenzia una chiara causa lesionale, vengono sempre più utilizzate le indagini genetiche che possono individuare mutazioni nel DNA della persona, che possono essere insorte solo nell’individuo considerato o possono avere una trasmissione familiare.

Le terapie

La guarigione, definita come assenza di crisi in assenza di terapia, è comunque possibile in limitati casi e fa parte integrante della diagnosi. Vi sono infatti alcune forme di Epilessia, soprattutto in età infantile-adolescenziale, che possono andare incontro a guarigione fino alla sospensione della terapia.
Un’adeguata terapia, inoltre, può controllare le crisi in circa il 70% dei casi, ma spesso la terapia deve essere continuata per tutta la vita. In circa il 30% dei casi, invece, l’Epilessia è farmacoresistente, cioè non risponde alla terapia farmacologica. In alcune di queste forme, come si dirà in seguito, è indicata una terapia neuro-chirurgica mirata all’asportazione dell’area cerebrale responsabile delle crisi.

Sostenere la qualità di vita

Assieme alla terapia occorre anche mettere in atto tutti quei provvedimenti mirati a combattere gli effetti deleteri della malattia, al fine di evitare i processi di deterioramento e di emarginazione sociale, migliorando così la “qualità della vita” della persona.
L’Epilessia infatti rappresenta un significativo onere per la comunità quando alla disabilità fisica e mentale si associano conseguenze psico-sociali per l’individuo e la sua famiglia. Il pregiudizio correlato a questa malattia induce spesso forme di emarginazione ed esclusione delle persone affette dalle normali attività sociali.


L’approccio chirurgico

La Chirurgia dell’Epilessia si basa su un percorso diagnostico- terapeutico che ha l’obiettivo di individuare la regione del cervello (chiamata “zona epilettogena”) da cui originano le crisi epilettiche e quindi asportarla chirurgicamente. Non tutte le persone affette da Epilessia sono tuttavia candidabili per un intervento di asportazione della zona epilettogena.
L’indicazione chirurgica è da prendere in considerazione in primo luogo per le persone affette da una forma cosiddetta focale e farmacoresistente. L’Epilessia è definita “focale” quando le crisi hanno avuto origine da una zona unica e delimitata della corteccia celebrale.
Con il termine “farmacoresistente” si indica invece un’Epilessia che non viene controllata dai farmaci antiepilettici, per cui la persona continua a presentare crisi nonostante la terapia.
L’accesso ad un percorso di Chirurgia dell’Epilessia è oggi però non più limitato alle persone con Epilessia “farmacoresistente”, ma anche, fin dalla diagnosi iniziale, alla persona in cui è documentata una lesione cerebrale epilettogena, potenzialmente asportabile garantendo una alta probabilità di guarigione e bassi rischi operatori.
L’individuazione della zona epilettogena presuppone una serie di indagini molto sofisticate che possono essere eseguite in Centri specializzati.
In particolare, negli ultimi anni sono state sviluppate tecniche non invasive per cercare di localizzare la zona di origine delle crisi, l’epicentro, e la loro propagazione. Grazie a queste valutazioni si riescono ad individuare i casi da inviare in sala operatoria.
Tuttavia ci sono situazioni più complesse, in cui è difficile identificare la zona epilettogena, solo con le indagini non-invasive. In questi casi si può ricorrere a metodiche che prevedono la registrazione diretta dell’attività elettrica intracerebrale attraverso l’impianto di elettrodi. Questa metodica, chiamata Stereo-EEG, viene eseguita con tecniche stereotassiche che consentono di impiantare, con un casco speciale, elettrodi in profondità nel cervello per individuare la zona epilettogena. La procedura di inserimento è guidata da mappe dettagliate di imaging 3D ed è assistita da un robot che raggiunge la traiettoria ottimale.

Quali sono i rischi della terapia chirurgica?

Ci sono i rischi “generali” di un qualsiasi intervento chirurgico, e i rischi “specifici” correlati alla zona cerebrale che si considera da asportare. Quando la zona epilettogena coinvolge o è vicina a regioni cerebrali particolarmente importanti, come le aree che presiedono a linguaggio, movimento e visione, è importante verificare prima, attraverso indagini di Risonanza Magnetica Funzionale, i rapporti tra queste aree e la presunta zona epilettogena per evitare di causare lesioni chirurgiche.

Quando intervenire?

È consigliabile intervenire il più presto possibile, se ci sono le indicazioni anche in età pediatrica. Prima il bambino si libera dalle crisi, prima potrà completare il normale sviluppo cognitivo.
Nel nostro Paese purtroppo, la consapevolezza dell’efficacia e sicurezza della terapia chirurgica è ad oggi probabilmente bassa, sia nella comunità di Medici non Specialisti e Medici di famiglia, sia nella comunità delle persone con Epilessia.

Un approccio terapeutico che riduce le crisi

Infine, nelle persone con Epilessie farmaco-resistenti in cui una soluzione chirurgica non può essere proposta, sono oggi possibili trattamenti di neuro-modulazione dell’attività cerebrale con l’obiettivo di ridurre la frequenza delle crisi. Questo tipo di trattamento è rappresentato dalla stimolazione del nervo vago. Si tratta dell’impianto di un piccolo stimolatore (come un pacemaker) che viene posizionato nella parte alta del torace e che è connesso al nervo vago al collo del Persona. Gli impulsi dello stimolatore attraverso il nervo vago sono quindi condotti fino alla regione del tronco-encefalico, alla base del cervello, e da qui esercitano un effetto di modulazione dell’attività corticale. Questo trattamento, può ridurre in maniera significativa la frequenza delle crisi e migliorare la qualità di vita della persona.

Due centri all’avanguardia

In Emilia Romagna è attivo un Centro Interaziendale per la Chirurgia dell’Epilessia, articolato su due sedi: a Bologna l’IRCCS Istituto Scienze Neurologiche presso l’Ospedale Bellaria (AUSL Bologna) e a Modena il Dipartimento Integrato di Neuroscienze presso l’Ospedale di Baggiovara (AOU Modena). Gli Specialisti dei due Centri lavorano in modo integrato per offrire a ciascun Paziente l’intervento, la sede e le professionalità più adeguate alla sua condizione. I Centri sono stati attivati dalla regione Emilia Romagna, su progetto elaborato dal Gruppo di lavoro regionale Epilessia in accordo con le Associazione dei Pazienti (AICE e AEER). Per informazioni rivolgersi al proprio Specialista di riferimento oppure a: Centro Epilessia Bologna tel. 051 4966994 Centro Epilessia Modena tel. 059 3961658

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