Con il termine Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) si intende l’insieme delle tecniche e delle procedure medico-biologiche che hanno l’obiettivo di indurre il concepimento in coppie sterili. Le coppie che sceglieranno di seguire questo percorso dovranno sottoporsi ad esami specifici per individuare le cause della loro Infertilità e, in seguito, definire la tecnica più idonea di Procreazione Medicalmente Assistita.
Le opzioni terapeutiche per la riproduzione assistita sono diverse e variano in base al grado di complessità e invasività.
Curare la sterilità
La sterilità è una situazione di coppia, causata da diversi fattori psico-fisici, che non rende possibile il concepimento. Attualmente, grazie alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita, è possibile indurre il processo riproduttivo e superare l’ostacolo che impedisce o rende improbabile la fertilità spontanea.
Le tecniche di PMA si distinguono per i differenti livelli di complessità operativa e di invasività sia in termini di procedure che di tecnologie medico-biologiche utilizzate. Quelle di primo livello non prevedono il recupero chirurgico dei gameti (ovociti e spermatozoi) ma ne favoriscono l’incontro spontaneo nella cavità uterina e sono di semplice esecuzione e bassa invasività. Quelle di secondo e terzo livello prevedono che la Fecondazione delle cellule uovo aspirate dai follicoli ovarici avvenga in laboratorio; solo dopo questa fase l’embrione verrà posto nell’utero.
Il percorso della coppia
Prima di cominciare il percorso, la coppia si sottopone ad una serie di analisi per definire le cause dell’Infertilità e, in base ai risultati, si stabilisce un protocollo terapeutico per correggere e migliorare tale condizione. Una volta assunte le terapie prescritte, in caso di ulteriore mancato concepimento, verrà scelta la tecnica di Procreazione Medicalmente Assistita più idonea.
L’accesso a una tale procedura prevede l’esecuzione preliminare di accertamenti come la verifica nei partner della presenza di Malattie infettive (batteriche e virali) e indagini genetiche per scongiurare eventuali rischi di Patologie genetiche.
Dopo avere studiato la funzionalità ovarica della donna, si stabiliscono la migliore modalità e i farmaci di natura ormonale per stimolare la crescita follicolare multipla. In contemporanea, nel partner, tramite l’analisi del liquido seminale e test specifici, viene studiata la qualità degli spermatozoi in termini di concentrazione, mobilità e integrità del DNA.
A questo punto, vengono prelevati i due gameti (maschile e femminile) e uniti per ottenere la fecondazione. Gli embrioni ottenuti crescono in coltura e sono controllati e seguiti in laboratorio da personale altamente qualificato (Biologi e Biotecnologi) che hanno acquisito una specifica competenza nel campo dell’Embriologia clinica.
Il ruolo degli Embriologi che si occupano di Procreazione Medicalmente Assistita è cruciale per la buona riuscita del trattamento, in quanto le tecniche applicabili in laboratorio si sono progressivamente raffinate e richiedono al tempo stesso perizia manuale e ampia competenza scientifica.
Le nuove frontiere della PMA
Tra le nuove tecnologie che sono entrate a far parte della strumentazione di laboratorio, un ruolo fondamentale è rappresentato dalla Microscopia Time-Lapse, una tecnica che consente di osservare in maniera non invasiva lo sviluppo di ogni singolo embrione in coltura al fine di valutarlo durante tutta la sua crescita e fino al momento del trasferimento in utero. Con l’aiuto di appositi congegni elettronici, infatti, il microscopio è in grado di acquisire immagini ad intervalli regolari, permettendo di visualizzare le fasi dello sviluppo embrionale. Questo approccio microscopico abbina l’osservazione morfologia statica, effettuata nella routine di tutti i laboratori, allo studio dinamico della crescita dell’embrione in funzione del tempo. Questa metodologia di osservazione è un validissimo ausilio per l’individuazione degli embrioni con le maggiori possibilità di sviluppo in utero ma non riesce a determinarne l’assetto genetico.
Data l’importanza di determinare il corretto assetto cromosomico degli embrioni, le tecniche di determinazione genetica si sono affinate permettendo di identificare non solo le anomalie legate a malattie note e codificate ma anche quelle numeriche e strutturali, analizzando contemporaneamente tutti i cromosomi. Quando si ricerca una malattia specifica o una patologia connotata da un’anomalia nota, si ricorre alla diagnosi pre-impianto come la Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), quando invece si vuole studiare la possibilità che sussista un’anomalia cromosomica non definita a priori allora si parla di Preimplantation Genetic Screening (PGS). È evidente che questa metodologia è in grado di elevare consistentemente i risultati riducendo i tempi di attesa della gravidanza sperata, poiché si procederà all’impianto dei soli embrioni sani.
Tuttavia i limiti della metodica sono ancora rappresentati dal costo elevato e dalla necessità di ottenere un numero adeguato di embrioni sui quali effettuare la diagnosi.
La normativa italiana
Fino al 2014, la Procreazione Medicalmente Assistita è stata regolata dalla legge la n. 40 del 19 febbraio 2004 “Norme in materia di Procreazione Medicalmente Assistita” che, con le correlate “Linee Guida contenenti le indicazioni delle procedure e delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita”, definiva le pratiche mediche, chi poteva accedervi e stabiliva, inoltre, i requisiti strutturali, tecnico-scientifici e organizzativi minimi relativi all’applicazione delle differenti tecniche. La legge in questione, però, sin dalla sua promulgazione è stata al centro di numerosi dibattiti poiché pone una serie di limiti e di divieti alle terapie di PMA (ad esempio vietava la produzione in vitro di più di tre embrioni e l’accesso alle coppie fertili ma portatrici di Patologie genetiche).
Nel 2009 la Corte Costituzionale dichiara, infatti, una parziale illegittimità di alcuni commi della legge e, successivamente a sentenze di numerosi tribunali, nel 2014 ne sancisce l’illegittimità rispetto sia alla Costituzione sia alla Convenzione per la salvaguardia dei diritti dell’uomo e delle libertà fondamentali, nella parte in cui vieta il ricorso a un donatore esterno di ovuli o spermatozoi in casi di Infertilità assoluta.
