La Sindrome dell’Intestino Irritabile è un disordine intestinale funzionale caratterizzato da dolore o disagio addominale che può essere alleviato dall’evacuazione e/o associato ad alterazioni nella sua frequenza o nelle sue caratteristiche.
La definizione della malattia secondo i criteri diagnostici più aggiornati prevede la presenza di dolore ricorrente o sensazione di fastidio per almeno tre giorni al mese negli ultimi tre mesi, associato a due o più dei criteri successivi:
- miglioramento dopo l’evacuazione;
- insorgenza associata con una variazione nella frequenza delle evacuazioni;
- insorgenza associata con una variazione nella forma delle feci.
I criteri devono essere soddisfatti per gli ultimi tre mesi e i sintomi devono essere insorti almeno sei mesi prima della diagnosi. In passato, tale condizione è stata definita nei modi più vari: “Colite nervosa”, “Colite mucosa”, “Colite spastica” ma successive evidenze, che dimostravano alterazioni anche a carico dell’intestino tenue, hanno portato all’attuale definizione che considera sia il colon che l'intestino tenue.
È una patologia estremamente diffusa nella popolazione generale di tutto il mondo: dati recenti indicano che ne soffre circa una persona su 10, ma probabilmente tale dato è sottostimato, in quanto dal 33 al 90% dei Pazienti affetti non si rivolgono al Medico, e il 50% di quelli che lo fanno resta senza una diagnosi. Le più colpite sono le donne tra i 20 e i 40 anni, anche se si osserva in bambini e anziani.
Un difficile inquadramento
Ancora oggi, per le sue caratteristiche di benignità, malgrado un preciso inquadramento per ciò che riguarda la sua evoluzione e gli effetti sull’organismo, spesso non viene da molti considerata una vera e propria patologia; tale atteggiamento determina nei Pazienti importanti conseguenze: prima di tutto, il Paziente ritiene di non essere capito, di essere considerato un malato immaginario in quanto sopravvaluta la severità della sintomatologia e, talvolta, si convince anche di esserlo. In secondo luogo, reagisce ricercando ulteriori visite ed esami strumentali, spesso inappropriati e costosi, che vengono prescritti solo per rassicurare il Paziente stesso. Di fatto, invece, fin dagli anni ’80 la Sindrome dell’Intestino Irritabile è stata annoverata nell’ambito dei disordini funzionali intestinali e da allora sempre più informazioni sulle cause, sui meccanismi responsabili dei sintomi e sulle possibili terapie si rendono disponibili dalla letteratura scientifica internazionale.
Le difficoltà nell’inquadramento clinico dei Pazienti risiedono principalmente nell’assenza di una alterazione facilmente evidenziabile con indagini diagnostiche, in definitiva un biomarker che permetta una diagnosi diretta della malattia. Al contrario, oggi, ci si basa sulle caratteristiche dei sintomi e sull'assenza di alterazioni ai comuni esami clinici.
Come si manifesta
Il sintomo principale è il dolore o la sensazione di disagio addominale, chiaramente correlato con l’evacuazione ed associato ad una variazione della frequenza delle evacuazioni o di consistenza delle feci, configurando un quadro di stipsi o di diarrea. A questo si aggiungono altri sintomi, quali meteorismo, distensione addominale, flatulenza, sforzo alla defecazione o urgenza, sensazione di incompleta evacuazione, emissione di muco attraverso il retto. I Pazienti con stipsi lamentano generalmente una ridotta frequenza delle evacuazioni o una defecazione difficoltosa, con emissione di feci caprine e sensazione di incompleta evacuazione. I Pazienti con diarrea riferiscono, invece, più di tre evacuazioni al giorno di feci non formate, più spesso immediatamente dopo i pasti o nella prima parte della giornata, generalmente mai notturne. La diarrea può risultare invalidante per il Paziente, e spesso si accompagna a un senso di urgenza con rischio di incontinenza. Tuttavia, essa non provoca alterazioni della capacità di assorbire i nutrienti né squilibri elettrolitici; le feci possono inoltre contenere muco, ma non sangue o pus.
Un numero considerevole di Pazienti con Sindrome dell’intestino Irritabile presenta un’associazione sia con altre patologie funzionali dell’apparato gastrointestinale, quali la Dispepsia, il Meteorismo funzionale, la Malattia da Reflusso Gastroesofageo, sia con disordini non gastrointestinali: i più frequenti sono la Cefalea, la Fibromialgia, il dolore pelvico cronico, le infezioni recidivanti delle vie urinarie. Inoltre la Sindrome dell’Intestino Irritabile è spesso associata ad una Sindrome Ansioso-Depressiva e, talora, anche a tratti di Ipocondria rilevanti.
L’andamento ricorrente
La Sindrome dell’Intestino Irritabile è una patologia cronica, caratterizzata da un andamento ricorrente della sintomatologia, le cui riacutizzazioni sono precedute da cause riconoscibili spesso, ma non sempre, in stress psicofisici o da cambiamenti nello stile di vita. Le alterazioni delle abitudini intestinali sono, inoltre, non costanti nel tempo: nel corso della vita si assiste a una variabilità delle caratteristiche, da stiptico a diarroico o viceversa. Si tratta, pertanto, di una condizione estremamente dinamica, frequentemente dipendente sul piano dell’espressione clinica dallo stress di vita del Paziente, che alterna periodi di relativo benessere a periodi di riacutizzazione. Tutto ciò ha inevitabilmente un impatto negativo sulla qualità della vita e sulle relazioni sociali, e comporta rilevanti costi sanitari, sia diretti, per indagini diagnostiche e terapie, che indiretti, in termine di giorni di assenza dal lavoro che possono arrivare a essere tre volte quelli di un soggetto sano. È importante sapere, tuttavia, che nonostante sia una patologia ad alto impatto sulla qualità della vita, questo disturbo non aumenta il rischio di sviluppare altre malattie gastrointestinali, né patologie maligne e non riduce l’aspettativa di vita che è sovrapponibile a quella dei soggetti sani.
Cause e meccanismi responsabili
I motivi che determinano l’insorgere della Sindrome dell’Intestino Irritabile sono diversi ed alcuni solo parzialmente identificati. I meccanismi che attualmente vengono ritenuti alla base della Sindrome sono:
- alterazioni della motilità gastrointestinale;
- ipersensibilità viscerale;
- fattori psico-emotivi ed anomala risposta allo stress;
- alterazioni conseguenti ad infezioni intestinali;
- fattori genetici.
Tali fattori possono essere integrati in un unico modello: in Pazienti predisposti alla malattia, un abbassamento delle soglie della sensibilità viscerale, un’alterazione dell’attività contrattile dell’intestino e alterazioni della permeabilità della parete e della risposta immunitaria della mucosa intestinale posso essere causati dall'attivazione delle vie nervose legate allo stress, eventualmente in associazione con fattori provenienti dall’interno dell’intestino, come per esempio, un’alterazione della flora batterica. Le cellule della risposta immunitaria, a loro volta, possono stimolare direttamente le fibre nervose intestinali e influenzare il circuito del sistema motorio emozionale a livello del sistema nervoso centrale.
Come arrivare alla diagnosi
La diagnosi della Sindrome dell’Intestino Irritabile si basa principalmente sull’identificazione dei sintomi caratteristici e l’esclusione di altre malattie caratterizzate da una presentazione clinica simile. I “sintomi di allarme”, considerati buoni predittori di un aumentato rischio di soffrire di una malattia intestinale caratterizzata da lesioni infiammatorie o neoplastiche, sono di seguito riportati:
- età superiore a 50 anni
- sesso maschile
- sintomi di recente insorgenza
- perdita di peso
- sintomi notturni
- storia familiare di cancro al colon-retto
- anemia
- sanguinamento rettale
- recente uso di antibiotici
L’assenza di segni e sintomi di allarme generalmente permette di evitare, soprattutto nei soggetti giovani, l’esecuzione di indagini invasive. L’impiego dei criteri diagnostici associati a un’attenta anamnesi e ad esami di laboratorio di routine (emocromo completo, ricerca di sangue nelle feci, indici di flogosi) permettono di diagnosticare con certezza la Sindrome dell’Intestino Irritabile fino al 98% dei casi. Nelle forme con diarrea, possono risultare utili anche gli esami che escludono la presenza di alterazioni della tiroide, della malattia celiaca e delle parassitosi intestinali.
Partire con il piede giusto
Il trattamento della Sindrome dell’Intestino Irritabile è basato su diversi presidi, sia farmacologici che non. Sicuramente, un corretto approccio al Paziente è essenziale per ottenere una buona risposta terapeutica. Alla base di un corretto rapporto Medico-Paziente vi è la capacità da parte del Medico di riconoscere la realtà del disturbo e comprendere la sofferenza che da esso deriva e di individuare caso per caso il problema attivo. Il Paziente, dal canto suo, deve essere consapevole delle caratteristiche di benignità della malattia e della variabile risposta alle terapie.
Molte persone attribuiscono i loro sintomi all'ingestione di alcuni tipi di cibi, ma ciò spesso non è vero. È dimostrato, infatti, che spesso la capacità di giudicare sulla responsabilità di un determinato cibo è veramente scarsa. La convinzione da parte dei Pazienti della responsabilità del cibo spesso porta ad una progressiva restrizione dietetica per tipologia dei cibi con gravi conseguenze sullo stato nutrizionale. Alcune sostanze possono tuttavia aggravare i sintomi in alcuni Pazienti: esse comprendono i cibi grassi, i legumi, l’alcol, la caffeina, il lattosio nei soggetti con deficit di lattasi e, in alcuni casi, un eccesso di fibre. Le fibre alimentari, abitualmente assunte in grande quantità dai Pazienti con stipsi, possono peggiorare i sintomi fin nel 50% dei casi.
Le terapie
Numerosi agenti farmacologici sono stati usati nel trattamento della Sindrome dell’Intestino Irritabile, ma pochi hanno dimostrato una vera efficacia nel risolvere i sintomi.
La difficoltà principale incontrata nel corso degli anni è rappresentata dalla spettacolare risposta che i sintomi della Sindrome dell’Intestino Irritabile mostrano dopo somministrazione di un placebo. Questo comporta che un farmaco attivo deve confrontarsi con un difficile banco di prova che porta spesso a modificazioni dei sintomi indotte dal farmaco simili a quelle indotte dal placebo.
Nei Pazienti con Stipsi, i lassativi osmotici (sorbitolo, macrogol) possono rivelarsi utili. Un uso continuativo di lassativi irritanti come la cascara, la senna, il rabarbaro, il bisacodile, dovrebbe però essere scongiurato in quanto, se assunti per lungo tempo, possono favorire la comparsa di dolore.
La prucalopride è un nuovo farmaco molto promettente per il trattamento della stipsi cronica e, verosimilmente, avrà un ruolo importante anche nella Sindrome dell’Intestino Irritabile variante Stipsi. Nei Pazienti con diarrea, invece, la loperamide rappresenta un rimedio sintomatico che permette di trattare le manifestazioni acute della condizione. In particolare, ha un buon effetto nel ridurre l’ansia da urgenza. Sottogruppi di Pazienti rispondono soddisfacentemente ad un chelante degli acidi biliari, la colestiramina, e ad antibiotici non assorbibili, come la rifaximina. Si fa largo uso di probiotici, ma sicure evidenze non sono ancora disponibili. Un nuovo farmaco, l’ibodutant, sembra molto promettente nel trattamento di tale sindrome.
Farmaci antispastici sono stati usati a lungo nel trattamento del dolore addominale nella IBS, anche se non esistono prove sufficienti della loro efficacia. Sono particolarmente adatti in Pazienti con dolore addominale postprandiale, urgenza e Meteorismo. Si sono dimostrati efficaci nel ridurre il dolore addominale anche gli antidepressivi triciclici a basse dosi.
Infine, sono stati sviluppati vari approcci psicomodulatori tra cui le tecniche di rilassamento, la terapia cognitivo-comportamentale, la terapia psicodinamica interpersonale, l’efficacia dei quali, tuttavia, nel controllo della sintomatologia e nel miglioramento della qualità di vita resta ancora da stabilire.
