Alcuni bambini, 7-8 casi su mille, nascono con un “difetto” più o meno grave al cuore. Il principale organo umano è dotato di due ventricoli (pompe) al servizio delle due circolazioni (sistemica e polmonare) e da un sistema di vene, arterie e valvole che assicurano la corretta circolazione sanguigna. Ognuno di questi elementi anatomici può essere interessato da anomalie di formazione, che caratterizzano le varie malformazioni cardiache congenite.
La Cardiologia e la Cardiochirurgia Pediatrica permettono, oggi, di effettuare diagnosi precoci e di intervenire con trattamenti che, nella maggior parte dei casi, portano a risultati positivi nella cura delle malformazioni cardiache.
Le Cardiopatie semplici
Il termine “semplice” sottintende la presenza di un’anatomia modificata ma non alterata profondamente, nella quale sono mantenuti gli elementi fondamentali: due cavità ventricolari, un’aorta e un’arteria polmonare di calibro adeguato. Le ripercussioni sui movimenti del sangue possono essere minime, modeste o significative sia in termini di sovraccarico ventricolare che di impegno pressorio sul circolo polmonare. Vediamole nel particolare.
Nel caso di un Difetto interventricolare si verifica un passaggio di sangue dalla cavità ventricolare sinistra a quella destra attraverso un’apertura localizzata nella parete che le separa. Una piccola apertura (pervietà) non produrrà effetti sulle pressioni polmonari; viceversa un’ampia apertura determinerà un massivo passaggio di sangue da sinistra a destra, con conseguente elevazione delle pressioni polmonari (Ipertensione).
Anche un’apertura localizzata a livello della membrana divisoria tra gli atri è responsabile del passaggio di sangue da sinistra a destra, ma questo flusso anomalo avrà minori conseguenze poiché avviene a “bassa” pressione.
In entrambi i casi una correzione precoce (chirurgica o cardiologicainterventistica) riporterà a una normale funzione sia in termini anatomici che funzionali. In caso di restringimento di una delle valvole poste nelle grandi arterie (aorta e polmonare) sia la Cardiologia interventistica (dilatazione con catetere a pallone) che la Chirurgia a cuore aperto possono risolvere l’ostacolo e ristabilire una corretta funzione valvolare. Infine la Coartazione aortica, restringimento della cavità interna (lume) dell’aorta nel suo tratto toracico, nella forma non neonatale, rappresenta l’anomalia vascolare dell’aorta che, può essere trattata con successo e in modo definitivo con il posizionamento di uno “stent” (una struttura cilindrica metallica a maglie), analogamente a quanto avviene, oggi, nel trattamento delle malattie delle arterie coronariche.
Le situazioni più complesse
Sono i quadri anatomici che necessitano obbligatoriamente di correzioni di tipo chirurgico e sono causate dalla coesistenza di diverse alterazioni, dall’incompleta formazione (ipoplasia) di una camera ventricolare o di una delle grandi arterie che si originano dal cuore (aorta o polmonare) o, infine, dalla errata connessione delle grandi arterie (aorta e polmonare) sui rispettivi ventricoli.
Il percorso chirurgico, in questi casi, é spesso diviso in fasi e ogni “step” raffigura un nuovo quadro fisio-patologico. Il Chirurgo è obbligato a interagire con strutture delicate e complesse (valvole e coronarie) e a eseguire numerose suture, alcune delle quali molto vicine ai fasci di conduzione. I quadri si complicano ulteriormente nel momento in cui non può essere mantenuta, per motivi anatomici, una fisiologia biventricolare e la funzione di pompa è affidata ad una sola camera ventricolare.
Il ruolo della Cardiologia
Grazie ai progressi medici è possibile, oggi, trattare precocemente e con successo alcune Cardiopatie Congenite, gravate da un’altissima mortalità nei primi mesi di vita. La Cardiologia, infatti, ha offerto un contributo non indifferente nella cura di queste patologie, con l’introduzione di una serie di metodologie non chirurgiche comprese sotto la dizione di “Cateterismo interventistico”. La possibilità di poter curare alcune malformazioni cardiache senza ricorrere alla Chirurgia è una realtà: possiamo dilatare valvole, condotti, arterie o chiudere, con dispositivi medici, canali settali, vasi anomali, fistole. Questo approccio ha cambiato in modo radicale l’indicazione al trattamento delle patologie cardiache. Inoltre, i progressi della Cardiochirurgia hanno consentito a molti bambini di raggiungere l’età adolescenziale e, in moltissimi casi, l’età adulta. Nel tempo è cresciuta, dunque, una popolazione di Pazienti, i cosiddetti “Congeniti Adulti”, con problematiche peculiari che stenta, però, a trovare un’esatta collocazione nel campo assistenziale. Il problema è quanto mai sentito in ambito cardiologico tanto da spingere alcune Istituzioni Ospedaliere alla creazione di apposite Unità di Cura (GUCH Unit), nelle quali operano Cardiologi con particolare esperienza nel settore delle malformazioni cardiache in stretta collaborazione con team di specialisti (Radiologi, Ematologi, Nefrologi, Pneumologi, Ginecologi). È questa la nuova sfida che dovremo affrontare nel prossimo futuro.
I progressi per la diagnosi
Parallelamente ai progressi in campo chirurgico anche i mezzi diagnostici si sono affinati rapidamente. Dall’Angiografia assiale, che permetteva con l’impiego del mezzo di contrasto iodato di comporre il complesso puzzle delle malformazioni cardiache e di guidare nel miglior modo possibile il gesto chirurgico, siamo giunti ad una svolta con l’impiego degli ultrasuoni. L’Ecocardiografia, innocua e ripetibile, permette di indagare il cuore in modo sempre più dettagliato, minimizzando l’uso del Cateterismo cardiaco e dell’Angiografia. Ma ci siamo spinti oltre, fino al cuore fetale. Oggi siamo, infatti, in grado di diagnosticare, già in epoca prenatale, il 70-80% della malformazioni, consentendoci di pianificare il parto e gli interventi medico-chirurgici sul neonato, evitando i deleteri periodi di latenza che intercorrono fra nascita e diagnosi.
