Villocentesi
Si tratta di una tecnica di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di villi coriali dalla placenta; tale prelievo si esegue tramite un ago sotto guida ecografica e va eseguito da operatori esperti. I villi coriali vengono poi fatti crescere in vitro e analizzati per lo studio del cariotipo fetale. L’esame viene eseguito ambulatorialmente tra la 11a e la 13a settimana, dura pochi minuti ed è ben tollerato dalla Paziente. La Villocentesi rispetto all’amniocentesi ha il vantaggio di essere più precoce. Il rischio di aborto legato alla tecnica invasiva è, similmente all’Amniocentesi, basso (0.5-1%). Tuttavia secondo i risultati di alcuni studi recenti il rischio di aborto correlato ad Amniocentesi e Villocentesi non sarebbe statisticamente significativo, sarebbe cioè sovrapponibile a quello di donne che non si sottopongono a tale procedura.
Array-CGH:
Grazie ai recenti progressi della Citogenetica molecolare, è possibile studiare i cromosomi in maniera più approfondita utilizzando il Cariotipo molecolare, tecnica innovativa di ibridazione genomica comparativa, sviluppata per identificare anomalie del numero dei cromosomi ma anche piccoli riarrangiamenti ovvero variazioni del contenuto di piccole porzioni cromosomiche, come ad esempio microduplicazioni o microdelezioni e le eventuali malattie correlate. Essendo una tecnica molecolare, non necessita di coltura cellulare, è pertanto possibile ottenere un’analisi cromosomica in tempi più brevi con una maggiore accuratezza diagnostica. I limiti di questa tecnica sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (cioè non patologici) ed i mosaicismi (presenza di due o più linee genetiche diverse).
Quali indicazioni per la diagnosi prenatale?
Le principali indicazioni all’esecuzione di diagnosi prenatale sono:
- età materna avanzata (superiore o uguale a 35 anni);
- un precedente figlio con anomalia cromosomica nota;
- un precedente figlio con malformazione ma assetto cromosomico sconosciuto;
- aneuploidie o anomalie cromosomiche (bilanciate, mosaicismo, cromosomi sessuali) in uno dei due genitori;
- familiarità per malattie genetiche;
- test di screening ad alto rischio per patologie cromosomiche;
- segni ecografici di anomalie fetali;
- malattie infettive insorte in gravidanza;
- indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci o esposizione a radiazioni); • precedenti aborti spontanei;
- consanguineità.
Le indagini prenatali sono obbligatorie?
Tali esami non sono obbligatori, ma vengono effettuati su richiesta. La disponibilità di diverse tipologie di diagnosi prenatale rende la scelta non sempre semplice; diventa quindi fondamentale sostenere la coppia attraverso un counseling adeguato ed esaustivo per garantire ai futuri genitori la possibilità di una scelta consapevole, effettuata sulla base delle informazioni ricevute.
Aspetti psicologici e di coppia
La gravidanza è un’esperienza intensa e complessa per la coppia, associata ad aspettative ma anche a timori, per tale motivo si assiste ad un ricorso sempre maggiore alla diagnosi prenatale. Una scelta consapevole consente da un lato un controllo dettato dalla possibilità di avere informazioni relative alla salute del nascituro, ma d’altro canto apre anche uno scenario di possibili decisioni e percorsi che devono essere gestiti dalla coppia in modo univoco, mettendoli di fronte ad un dilemma decisionale. Sottoporsi o meno a diagnosi prenatale? Come affrontare il risultato del test? Per questo motivo il counseling assume un’importanza rilevante per il processo decisionale, un momento delicato dove comprendere e far comprendere le motivazioni che orientano la coppia verso la scelta di una diagnosi prenatale. L’obiettivo quindi è quello di condurre la coppia verso una decisione autonoma e consapevole attraverso informazioni adeguate.
