Quando il desiderio di avere un bambino finalmente si esaudisce, insieme alla gioia a volte sorgono le prime preoccupazioni, soprattutto riguardo alla salute del bambino che nascerà. Avvicinarsi alle indagini prenatali è spesso una scelta che porta con sé alcuni dubbi anche perché non sempre è facile orientarsi nel panorama degli esami diagnostici.
Parlando di Diagnosi prenatale, comprendiamo l’in-sieme di tutti quegli accertamenti strumentali e laboratoristici che vengono eseguiti per monitorare lo stato di benessere del feto in corso di gravidanza; essi hanno anche l’obiettivo di individuare precocemente condizioni patologiche congenite (come malformazioni fetali o patologie cromosomiche) al fine di instaurare, ove possibile, un trattamento farmacologico e/o chirurgico già in epoca fetale e ottimizzare la condotta medica successiva alla nascita.
Quali patologie si possono identificare?
Le patologie che possono essere identificate sono:
- Malformazioni fetali;
- Anomalie cromosomiche;
- alcune patologie genetiche su base genica come Talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare, Emofilia, Sordità congenita;
- agenti infettivi come Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella zoster, virus Rosolia, HIV, Toxoplasma, Parvovirus.
Le patologie malformative congenite sono presenti nel 3% dei nati e sono responsabili del 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale; mentre l’incidenza delle patologie cromosomiche è circa dell’1%, tale rischio tende ad aumentare in maniera esponenziale dai 35 anni di età nella donna.
Quali esami diagnostici?
L’offerta diagnostica è vasta e si è arricchita nel tempo di nuove tecnologie, consentendo indicazioni personalizzate, modulabili in base alla storia clinica, l’età o le necessità di ogni donna:
- Ecografia ostetrica: è una tecnica non invasiva che utilizza gli ultrasuoni la cui finalità è lo studio dell’anatomia fetale; è il principale strumento per la diagnosi di patologie congenite malformative ma è anche una tecnica che, più delle altre, è operatore-dipendente; ossia risente dell’esperienza dell’operatore e dalla qualità della strumentazione utilizzata;
- Ecografia morfologica: può essere eseguita intorno alla 20a settimana e consente di individuare circa la metà dei feti con malformazioni, per questo motivo viene indicata dalle principali Società scientifiche come Test di screening da proporre a tutte le donne in gravidanza;
- Ecografia morfologica precoce: si esegue tra la 14a e la 17a settimana in caso di fattori di rischiogià noti e identificati; ha la finalità di valutare più precocemente la forma e la struttura del feto e dei suoi organi;
- Ecografia morfologica di 2° livello: si esegue tra la 20a e la 22a settimana;
- Ecocardiografia: è un esame diretto ad una valutazione approfondita dell’anatomia e della funzionalità cardiaca fetale;
- Flussimetria doppler: molto utile per la valutazione del benessere fetale, costituisce la guida fondamentale per individuare il momento migliore per la nascita nei casi a rischio;
- Test di screening (Test combinato e NIPT): sono test non invasivi, non diagnostici che hanno lo scopo di calcolare una stima del rischio di Patologie cromosomiche in modo particolare della Trisomia 21 (Sindrome di Down), della Trisomia 13 (Sindrome di Patau) e della Trisomia 18 (Sindrome di Edwards); il Test combinato è un test che “combina” più dati per calcolare tramite un algoritmo il rischio di Patologia cromosomica e va effettuato tra la 11a e la 13a settimana; il test combinato individua 9 casi su 10 dei casi di Trisomia 21 (90%) e ha un margine di incertezza del 5%. l’esecuzione di tale test prevede un prelievo ematico dove vengono dosati due sostanze di derivazione placentare (PAPP-A e free BHCG) e un Ecografia eseguita da un operatore accreditato in cui viene misurata la translucenza nucale (NT).
NIPT (Non invasive Prenatal Test)
Detto anche Test del DNA fetale su sangue materno, questo esame è di recente introduzione e si basa sul dosaggio di frazioni di DNA fetale di origine placentare, circolanti nel sangue materno. Quindi è un test di semplice esecuzione, perché è sufficiente sottoporsi ad un prelievo ematico; oltre al calcolo del rischio per la Trisomia 21 (riconosce il 99% dei casi di Trisomia 21), il NIPT consente anche di calcolare il rischio per Trisomia 18 e 13 e di anomalie di numero dei cromosomi sessuali; si può effettuare a partire dalla 10a settimana fino alla 24a settimana. Il vantaggio dei Test di screening è di essere innocui per madre e feto, mentre lo svantaggio è quello di poter risultare falsamente alterati (falsi positivi) o falsamente rassicuranti (falsi negativi).
Amniocentesi
Questo esame di tipo invasivo consiste in un prelievo di liquido amniotico (circa 20 ml) dalla cavità uterina tramite un ago che viene inserito nella cavità amniotica sotto giuda ecografica. Nel liquido amniotico sono presenti cellule fetali (amniociti) che, una volta fatte crescere in coltura, consentono di studiare l’assetto cromosomico fetale (cariotipo) al fine di evidenziare la presenza di eventuali malattie cromosomiche o genetiche.
Si tratta di una tecnica ambulatoriale rapida e praticamente indolore che si esegue tra la 15a e la 18a settimana. Il rischio di aborto correlato all’invasività della tecnica è molto basso (0.5-1%). È un esame che va effettuato da operatori esperti.
