Le Malattie Croniche Infiammatorie dell’Intestino (MICI) comprendono la Malattia di Crohn e la Colite ulcerosa. Sono due patologie per così dire “cugine”, con caratteristiche comuni ma anche differenze significative; colpiscono in ugual frequenza entrambi i sessi e sono per lo più diagnosticate in età giovanile, tra i 15 e i 30 anni, con un secondo picco di insorgenza in età anziana, oltre i 65 anni.
Si stima che in Italia vi siano quasi 200.000 persone con queste malattie, con una discreta prevalenza della Rettocolite ulcerosa, che interessa più o meno i due terzi dei Pazienti.
La causa non è certa
In comune hanno la cronicità, in qualche modo diretta conseguenza dell’assenza di una causa certa di malattia: sappiamo infatti che sono legate ad un alterato funzionamento del nostro sistema immunitario che, per motivi non noti, agisce contro il nostro apparato digerente, sviluppando così un’infiammazione cronica che progressivamente può danneggiare il funzionamento del nostro organo digestivo. Quello che non sappiamo è perché si attivi questa cascata di eventi. Si sono ipotizzate cause infettive o ambientali, in persone geneticamente predisposte, ma a tutt’oggi non abbiamo una causa certa per queste malattie. Per tale motivo possiamo curarle, anche bene, con farmaci che tengono sotto controllo l’infiammazione; non possiamo però guarire le persone che le sviluppano.
Alcuni fattori di rischio
È noto che queste malattie presentano una certa familiarità, ovvero la tendenza ad un maggior rischio nei parenti delle persone affette, ma non sono malattie ereditarie; sono stati peraltro individuati alcuni geni (il più famoso si chiama NOD2) possibilmente correlati a queste patologie (nello specifico con la Malattia di Crohn).
È altresì noto come alcuni fattori ambientali possano avere effetti del tutto opposti: ad esempio il fumo, assolutamente dannoso per la Malattia di Crohn, sembra avere un ruolo quasi benefico sulla Rettocolite ulcerosa, il che non vuol peraltro dire che lo si debba raccomandare, date le conseguenze tutt’altro che gradevoli a carico di molti altri organi ed apparati...
Per le infezioni, come possibile “innesco” di malattia, nel corso degli anni si è poi valutato e ipotizzato di tutto, dai micobatteri a più complesse alterazioni del microbiota intestinale.
Il percorso di diagnosi
Quando parliamo di diagnosi, cominciamo a considerare alcune differenze tra le due “cugine”: la prima differenza da tenere in conto, e da cui in qualche modo dipende tutto il resto, è la diversa localizzazione della malattia.
La Rettocolite ulcerosa colpisce il colon: l’ultima parte del nostro tratto digerente, circa un metro di intestino che va dal cieco all’ano. Quello che può cambiare è l’estensione di colon colpito: in linea di principio, l’infiammazione (parliamo di malattie infiammatorie, ricordiamolo bene ..) parte dall’ano e può risalire tanto o poco: in effetti la malattia può essere limitata al retto pochi centimetri, e si chiama Proctite), interessare solo la parte sinistra del colon o interessare tutto il colon. Questa differente estensione ovviamente influenza sintomi, gravità e possibili complicanze della malattia.
La Malattia di Crohn invece è più “creativa” e può manifestarsi lungo tutto il tubo digerente, dalla bocca all’ano; rispetto alla Rettocolite però non è legata ad un criterio di “continuità territoriale”, ma può avere una distribuzione a segmenti, interessando tratti di intestino più o meno lunghi, disposti qui e là. La malattia “classica”, diagnosticata dal Dottor Crohn più o meno un secolo fa, interessa l’ileo distale (l’ultimo tratto di intestino tenue prima del colon).
Altra differenza fondamentale è il tipo di infiammazione: nella Colite ulcerosa l’infiammazione interessa solo la mucosa, cioè il rivestimento superficiale del colon, mentre nella Malattia di Crohn si sviluppa a tutto spessore della parete del tratto interessato.
Queste differenze, di sede e di sviluppo dell’infiammazione, vanno tenute bene a mente, perché da queste derivano direttamente sintomi e complicanze di malattia: in pratica, diagnosi, indicazioni e obiettivi di cura. La Rettocolite ulcerosa probabilmente pone meno problemi diagnostici: l’infiammazione è, come si diceva, limitata all’ultimo tratto di intestino, i sintomi con cui il nostro tratto digerente reagisce all’infiammazione sono abbastanza omogenei e in fondo mirano ad un obiettivo semplice: espellere le “tossine”. Quindi, nel caso specifico: diarrea, frequentemente con muco e sangue, che altro non sono se non espressione di “sofferenza” della mucosa; il tutto condito da tenesmo, cioè frequente stimolo alla defecazione, spesso peraltro con poco “successo”. L’esordio può essere acuto, anche severo, o più subdolo e progressivo; una volta escluse cause infettive della sintomatologia, il quadro clinico porta rapidamente ad eseguire una Colonscopia e la diagnosi è presto fatta.
Malattia di Crohn, quali sintomi?
I sintomi della malattia dipendono dalla zona dell’intestino interessata: diarrea cronica, per più di sei settimane, difficoltà a evacuare regolarmente, dolore addominale, anche continuo, gonfiore addominale, a volte mal di stomaco. La malattia comporta anche febbre, debolezza, stanchezza, malessere generale, perdita dell’appetito e calo di peso.
Sia chiaro, non va sempre così male, anzi, spesso i sintomi di esordio sono dolore addominale, alvo alternante e gonfiore addominale. Di fatto non così diverso da quanto riferiscono ogni giorno ai propri Medici tantissime persone che soffrono di Sindrome dell’intestino irritabile (Colite). Da qui la difficoltà di scegliere esami diagnostici adeguati: il lavoro del Medico, e del Gastroenterologo in particolare, non può che essere quello di cogliere eventuali segni o sintomi di allarme e valorizzarli con accertamenti diagnostici dedicati. Per quel che concerne la Malattia di Crohn, pur restando il ruolo essenziale della Colonscopia, vanno considerate pure Ecografie, TAC e Risonanza addominali, a volte la Gastroscopia. Il tutto ovviamente preceduto da esami non invasivi, ematici o fecali in prima battuta, ad indirizzare il percorso migliore. Questo spiega perché per questa malattia il ritardo diagnostico possa essere assai più rilevante, a volte anche di anni, malgrado i numerosi passi avanti degli ultimi tempi.
L’andamento clinico
Entrambe le malattie possono avere periodi di latenza alternati a fasi di riaccensione dell’infiammazione. Quando l’infiammazione intestinale si riacutizza compaiono anche sintomi cosiddetti sistemici quali febbre, dimagramento, stanchezza, inappetenza e perdita di peso. La Malattia di Crohn può complicarsi con la formazione di stenosi (restringimenti del lume del tratto di intestino colpito fino all’occlusione intestinale), fistole (comunicazioni tra intestino e cute o fra organi addominali) o ascessi, che spesso portano ad interventi chirurgici.
Complicanza tipica, ma in realtà poco frequente, della Rettocolite ulcerosa è invece il Megacolon tossico (quadro acuto di dilatazione del colon che spesso necessita di intervento chirurgico); nella maggior parte dei casi, peraltro, la malattia presenta andamento alterno, con periodi anche lunghi di benessere alternati a fasi di attività. Entrambe le malattie, invece, sono considerate a rischio di sviluppare Tumori del colon per cui vi è indicazione a controlli endoscopici periodici.
La terapia
Non esiste, al momento, una cura definitiva per queste malattie. La terapia farmacologica mira a trattare i sintomi e a limitare l’infiammazione; si ricorre alla Terapia chirurgica quando, a causa di ostruzione, fistole o gravi emorragie, non resta che asportare il tessuto lesionato. Nel caso della Malattia di Crohn, la Chirurgia non guarisce la malattia che tende a ripresentarsi nelle porzioni di intestino restanti; per la Colite ulcerosa è invece risolutiva, asportando tutto il colon ed eliminando così l’organo aggredito.
I farmaci utilizzati per controllare l’infiammazione, nella fase acuta, sono i corticosteroidi che devono essere utilizzati solo per periodi limitati per evitare gravi effetti secondari; per la Rettocolite in particolare è assai diffuso l’uso degli amino salicilati. In qualche caso, possono essere di qualche utilità gli antibiotici, in presenza di ascessi o fistole.
Nei casi che non rispondono o che non riescono a sospendere la terapia con cortisonici e nelle malattie particolarmente complesse, si usano farmaci attivi sul sistema immunitario: i farmaci tradizionali appartengono perlopiù alla famiglia delle tiopurine, come l’azatioprina, per esempio. Da alcuni anni sono invece disponibili dei farmaci cosiddetti “biotecnologici”, al momento disponibili solo per via iniettiva. Sono farmaci costosi ma spesso efficaci, sostanzialmente con limitati effetti collaterali. Recentemente poi la scadenza di alcuni brevetti ha portato alla comparsa sul mercato dei farmaci cosiddetti biosimilari ovvero equivalenti in sostanza al farmaco originale, ma a minor costo che potrebbero permettere di ampliare il numero di Pazienti trattati con una sostanziale riduzione dei costi per il servizio sanitario nazionale.
Alimentazione
In generale una persona con MICI non complicata ed in remissione può e deve mangiare di tutto. Nei periodi di acuzie o in presenza di restringimenti (stenosi) del tubo digerente, è buona regola eliminare o ridurre significativamente le fibre dalla propria alimentazione evitando di mangiare frutta e verdura fresca, secca e cotta, prodotti integrali e legumi; è invece consigliata l’assunzione di centrifugati e di estratti di prodotti freschi. È comunque sempre opportuna una valutazione nutrizionale dedicata: queste malattie (in particolare la Malattia di Crohn) possono presentare carenze specifiche nutrizionali legate a riduzione del normale assorbimento dei nutrienti o a perdite eccessive, soprattutto nelle persone operate. Per questo motivo possono essere necessarie supplementi di proteine e vitamine ed un’accurata pianificazione dietetica.
