La dieta senza glutine rappresenta, ad oggi, l’unica terapia disponibile per le persone affette da Malattia celiachia, è però importante intraprenderla solo dopo e non prima aver ricevuto una corretta diagnosi. Questa importante indicazione, insieme ad altre, fa parte delle Linee Guida nazionali che la Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva (SIGE), in collaborazione con altre Società scientifiche, ha dedicato alla terapia e al follow-up della Celiachia e della Dermatite erpetiforme.
Le Linee Guida sono uno strumento di formazione per Specialisti di qualsiasi disciplina medica, ma anche per i Medici di Medicina generale e i Pediatri, che sono il primo punto di contatto con il Paziente.
Un po’ di dati...
Secondo gli ultimi dati disponibili dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia ci sono circa 251 mila persone diagnosticate, ma si stima che, in realtà, siano circa 600 mila (prevalenza dell’1%), poiché spesso la malattia non è adeguatamente riconosciuta, soprattutto nelle sue forme con pochi sintomi. L’assenza di sintomi o segni evidenti di Celiachia non rende un Paziente “meno” celiaco; pertanto, è essenziale riconoscere la malattia in tutti i soggetti che ne sono affetti, mediante un’adeguata conoscenza in ambito medico e una corretta informazione della popolazione.
Il percorso diagnostico
La Celiachia è una malattia immunomediata cronica del piccolo intestino, dovuta, in individui geneticamente predisposti, al consumo di glutine, una miscela proteica del grano e di altri cereali. La malattia può presentarsi a qualsiasi età, dal momento dello svezzamento, con l’introduzione del glutine nella dieta, sino a oltre i 90 anni e colpisce, come la maggior parte delle patologie autoimmuni, più il sesso femminile che quello maschile. La Malattia celiaca è causa di atrofia dei villi intestinali e della conseguente riduzione della superficie assorbente intestinale e, quindi, riduzione dell’assorbimento dei nutrienti ingeriti. In caso di sospetta Malattia celiaca, in presenza di sintomi, patologie autoimmuni associate o anche solo per familiarità, un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA, associato al dosaggio delle Immunoglobuline IgA totali, indica se eseguire la biopsia intestinale per la valutazione del danno atrofico intestinale.
La raccomandazione è di eseguire questi esami a dieta libera; fondamentale è, quindi, non iniziare la dieta priva di glutine prima di completare l’iter diagnostico. È pertanto molto importante non eseguire “prove” di eliminazione del glutine per una sensazione di benessere percepita o per i risultati di Test di Intolleranza alimentare, non scientificamente validati, e che non forniscono risultati accurati per definire la necessità di eliminare uno o più alimenti dalla dieta.
Per i bambini è possibile, in caso di anticorpi molto elevati, evitare la biopsia intestinale, ma questa strategia deve essere decisa solo da Pediatri dei Centri di riferimento per la Malattia celiaca, che eseguiranno il corretto iter diagnostico prima del rilascio della certificazione di malattia. Uno studio internazionale, coordinato dall’Italia e recentemente pubblicato, ha dimostrato che la strategia di diagnosi senza biopsia è applicabile anche, in casi selezionati, nella popolazione adulta. In un prossimo futuro, è pertanto possibile che tale approccio verrà utilizzato anche in un sottogruppo di Pazienti adulti. Al momento, tuttavia, l’esecuzione della biopsia intestinale è necessaria in tutta la popolazione adulta come conferma della diagnosi di Malattia celiaca.
Sebbene le nostre Linee Guida raccomandino di cercare la Celiachia solo in caso di sospetto di malattia (approccio case-finding), in Italia, nel settembre 2024, è stata approvata una legge che prevede lo Screening di massa nella popolazione pediatrica, insieme allo Screening per il Diabete di tipo 1. Attualmente, il progetto è in fase pilota solo in alcune regioni italiane. Nel prossimo futuro, se questo Screening otterrà l’adesione richiesta dalla popolazione, porterà a un incremento delle nuove diagnosi, consentendo diagnosi precoci e una maggiore conoscenza della malattia e della sua evoluzione.
Controlli successivi alla diagnosi
Una volta diagnosticata la Malattia celiaca, si raccomanda di continuare il follow-up presso un Centro dedicato. Nelle visite, infatti, è necessario valutare la progressiva remissione dei sintomi, la negativizzazione degli anticorpi e la corretta aderenza alla dieta senza glutine. È raccomandato, soprattutto nelle fasi iniziali, sottoporsi a una valutazione dietologica per essere educati a una corretta dieta priva di glutine. Tale valutazione è importante anche per evitare eventuali squilibri nutrizionali nella dieta e il rischio di Sindrome metabolica, che la recente letteratura ha descritto come aumentato nella popolazione celiaca a dieta senza glutine. Questo rischio può essere ridotto adottando una dieta non solo priva di glutine ma anche normocalorica, con una preferenza per alimenti naturalmente privi di glutine.
La biopsia intestinale non è sempre necessaria nel follow-up, viene in genere eseguita in caso di mancata risposta clinica e laboratoristica e nel sospetto di complicanze della Malattia celiaca. Queste ultime, seppur molto rare, richiedono un’attenta valutazione da parte degli Specialisti nei Centri dedicati.
