Una malattia viene definita rara quando la sua prevalenza è inferiore a 1 caso su 2.000 individui, ma sappiamo anche che esse sono molto numerose (si stima da 6.000 a 8.000), per cui si può affermare che nella popolazione generale circa 1 persona su 200 può essere affetta da una condizione clinica rara.
D’altro canto, circa il 30% delle patologie pediatriche gravi è costituito da Malattie Rare. Se infatti scorriamo le dieci principali cause di morte nella popolazione americana, suddivise per fasce di età, le anomalie congenite sono la prima causa di decesso sotto l’anno di vita, scendono poi al secondo posto tra 1 e 4 anni, al terzo posto tra 5 e 9 anni ed al quinto posto tra 10 e 14 anni. Ben si capisce da questi dati l’importanza delle alterazioni congenite nel pensiero clinico del Pediatra.
In ogni caso, nella normale attività dell’Ambulatorio pediatrico le Malattie Rare rappresentano un’eccezione, pertanto il Medico è tenuto a riconoscerle e sospettarle ma solo qualora siano state escluse le più frequenti condizioni patologiche. Non è un buon Medico colui che sospetta condizioni rare in ognievenienza sintomatica, rischiando inutili ansie alla famiglia nonché costi sanitari in accertamenti inutili.
Malattie Respiratorie Congenite
In particolare per le Malattie Respiratorie Congenite, che sono anch’esse malattie rare, sarebbe improponibile stilarne una rassegna esaustiva, pertanto ne ricorderò soltanto alcune, che ho potuto osservare direttamente nella mia esperienza di Pediatra di famiglia. Tra queste l’Atresia delle coane è una malformazione in cui le cavità nasali posteriori che collegano le narici alla bocca risultano ostruite. Fino a qualche anno fa, per escludere tale patologia, i Neonatologi in sala parto sondavano con un piccolo catetere ogni neonato dalle narici, per verificarne la corretta apertura. Questa procedura è stata attualmente eliminata dalla prassi, poiché al momento della prima suzione del neonato, è comunque possibile rendersi conto immediatamente degli eventuali problemi di respirazione del neonato.
Discorso analogo per l’Atresia esofagea: in questo caso, al primo pasto la progressione del latte è ostacolata dalla chiusura dell‘esofago, con conseguente comparsa di vomito.
Ricordo anche l’ansia con cui ho ventilato in sala parto i neonati asfittici, con il timore che fosse presente un’Ernia del diaframma, un difetto del muscolo diaframma che separa l’addome dal torace e causa la fuoriuscita dello stomaco e delle anse intestinali erniate, dalla cavità addominale a quella toracica. Questa condizione può infatti portare ad un notevole peggioramento del quadro clinico del neonato, anche perché l’eccessivo rilassamento del diaframma può essere ulteriormente peggiorato dalla ventilazione eseguita durante la rianimazione.
Forse, però, la più frequente tra le Malattie Respiratorie Congenite è la Broncodisplasia polmonare, che colpisce il 20% dei neonati sotto i 1500 grammi di peso (che rappresentano l’1,5% delle nascite). Questa patologia è caratterizzata da una grave insufficienza respiratoria causata dalla non corretta distensione degli alveoli polmonari e costringe generalmente il neonato a dipendere dal respiratore meccanico per un periodo di tempo prolungato.
Malattie Neuromuscolari
Mi preme anche soffermarmi sulle Malattie Neuromuscolari, patologie respiratorie congenite senz’altro rare (1 caso ogni 3.000 nascite) e proprio per questo assai difficili da diagnosticare, caratterizzate da grave insufficienza respiratoria e scarso tono muscolare.
La gestione di queste patologie è particolarmente complessa, perché è necessaria la presenza, 24 ore su 24, di un operatore esperto, istruito sia sulle manovre assistenziali che di rianimazione. L’assistenza domiciliare, in questi casi, va integrata coinvolgendo, accanto al Pediatra di famiglia, un Fisioterapista, un Logopedista e uno Psicologo.
Per il trattamento, sono poi necessari importanti supporti meccanici, dal ventilatore meccanico all’aspiratore, dall’umidificatore al saturimetro fino alla pompa nutrizionale. Molto importante è anche la possibilità di installare un collegamento telematico del Paziente con il Centro Pneumologico di riferimento, per valutare il quadro respiratorio diurno e notturno e monitorare il supporto nutrizionale che avviene attraverso una sonda percutanea.
Cosa sapere
Cosa fare nel sospetto di una Malattia Rara?
Rivolgersi a un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto, dove si otterrà l’esenzione dalla spesa per la diagnosi.
Chi può prescrivere gli esami utili alla diagnosi di Malattia Rara in regime di esenzione?
Il Medico Specialista di un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la patologia in oggetto; in alcune Regioni, come il Veneto, questa facoltà può essere riservata anche al Pediatra di libera scelta.
Chi emette il certificato di diagnosi di Malattia Rara?
Il Medico Specialista che opera in un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto.
Chi emette l’attestato di esenzione per Malattia Rara?
Il cartellino di esenzione viene emesso dalla ASL di residenza dell’assistito.
Quando inizia e quando finisce la validità del cartellino di esenzione?
Inizia con l’emissione del cartellino da parte della ASL di residenza e ha durata illimitata.
Il cartellino di esenzione è valido in tutto il territorio nazionale?
Sì, mentre non è valido all’estero.
Quali sono le prestazioni erogate in regime di esenzione per Malattia Rara?
Tutte quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza, purché siano appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia. A differenza delle Malattie Croniche, negli attestati di esenzione per Malattia Rara non sono indicate le specifiche prestazioni di assistenza previste.
Sono previste agevolazioni sulla spesa farmaceutica?
Possono essere forniti gratuitamente:
• tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale, sia di classe A che di classe C;
• i farmaci speciali predisposti dall’Agenzia Italiana del Farmaco;
• i farmaci registrati all’estero, qualora previsti da protocolli clinici concordati dai presidi della rete per le Malattie Rare.
Ogni Regione è dotata di una Rete per il coordinamento sanitario sulle Malattie Rare.
